先天性铁粒幼细胞贫血Congenital sideroblastic anaemias

关键词

先天性铁粒幼细胞贫血的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 贫血表现：

   • 面色苍白：患者常表现出明显的皮肤和黏膜苍白，这是最常见的症状之一（高，70%-90%）。
   • 疲劳和乏力：由于红细胞数量减少，氧输送能力下降，导致全身疲劳感（高，70%-90%）。
   • 头晕和头痛：部分患者可能会出现头晕或头痛的症状，尤其是在活动后（中等，50%-70%）。

2. 呼吸困难：

   • 气短：在进行体力活动时，患者可能会感到气短，严重者即使在休息时也会有呼吸困难（中等，40%-60%）。

3. 心悸：

   • 心跳加快：由于心脏需要更加努力地泵血以补偿氧输送不足，患者可能会感到心悸（中等，40%-60%）。

其他可能症状

1. 黄疸：

   • 皮肤和眼白发黄：部分患者可能出现轻度黄疸，这是由于胆红素代谢异常所致（低，10%-20%）。

2. 肝脾肿大：

   • 腹部不适：部分患者可能感觉到腹部不适或疼痛，这与肝脾肿大有关（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血液学特征：

   • 小细胞低色素性贫血：血常规检查显示平均红细胞体积（MCV）降低，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）降低（高，70%-90%）。
   • 双形性红细胞：外周血涂片可见两种不同形态的红细胞并存（高，70%-90%）。
   • 点彩红细胞增多：外周血涂片中可见点彩红细胞增多（中等，40%-60%）。

2. 骨髓象特征：

   • 环形铁粒幼细胞增多：骨髓涂片显示大量环形铁粒幼细胞，这些细胞内含有异常的铁颗粒（高，70%-90%）。
   • 红系增生：骨髓中红系祖细胞显著增多，但成熟红细胞生成无效（高，70%-90%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：

   • 腹部触诊：体检时可发现肝脏和/或脾脏肿大（低，10%-20%）。

2. 心脏体征：

   • 心率加快：听诊时可发现心动过速（低，10%-20%）。
   • 心脏杂音：严重贫血时，心脏负荷增加可能导致心脏杂音（低，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 血清铁水平升高：患者常表现为血清铁水平升高和铁饱和度增加（高，70%-90%）。
   • 血清铁结合力降低：总铁结合力（TIBC）通常降低（中等，50%-70%）。

2. 骨髓铁染色：

   • 环形铁粒幼细胞阳性：普鲁士蓝染色显示骨髓中大量环形铁粒幼细胞（高，70%-90%）。

3. 基因检测：

   • 特定基因突变：通过基因测序可发现相关基因（如ALAS2、SLC25A38、ABCB7等）的突变（中等，50%-70%）。

4. 影像学检查：

   • 超声检查：腹部超声可显示肝脾肿大（低，10%-20%）。
   • 心脏超声：心脏超声可显示心脏结构和功能的变化，如左心室肥厚（低，10%-20%）。

注：临床表现因具体病因、病情严重程度及个体差异而异。遗传性铁粒幼细胞贫血患者的症状和体征可能更为明显，且常伴有其他并发症。对于疑似病例，应进行全面的血液学、骨髓学及基因学检查以明确诊断。