先天性α-2抗纤维蛋白溶酶缺乏症Congenital alpha-2 antiplasmin deficiency

关键词

先天性α-2抗纤维蛋白溶酶缺乏症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 自发性或轻微损伤后出血：
   • 皮肤瘀斑、皮下出血点（高，70%-90%）。
   • 关节积血（如膝关节、肘关节等，多与创伤相关）（常见，20%-40%）。
   • 肌肉血肿（30%-50%）。
2. 黏膜出血：
   • 鼻衄（常见，40%-60%）。
   • 牙龈出血（常见，30%-50%）。
   • 月经过多（月经量大、经期长）（高，60%-80%）。

其他可能症状

1. 创伤或手术后止血困难：
   • 出血时间延长（高，70%-90%）。
2. 消化道出血：
   • 呕血或黑便（较少见，5%-15%）。
3. 颅内出血：
   • 头痛、意识障碍等（罕见，<5%，但严重时危及生命）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤和黏膜出血：
   • 皮肤瘀斑、瘀点（高，70%-90%）。
   • 口腔黏膜、鼻腔黏膜出血（常见，40%-60%）。
2. 关节积血：
   • 关节肿胀、疼痛（多与创伤相关）（常见，20%-40%）。
3. 肌肉血肿：
   • 局部肿胀、触痛（30%-50%）。

非典型体征

1. 颅内出血相关体征：
   • 神经系统检查异常，如瞳孔不等大、脑膜刺激征等（罕见，<5%）。
2. 消化道出血：
   • 腹部压痛、肠鸣音改变（较少见，5%-15%）。

实验室与影像学特征

1. 实验室检查：

   • α2-抗纤维蛋白溶酶活性降低：通常小于正常值的50%（检出率：约90%-95%）。
   • 纤维蛋白降解产物（FDP）升高：反映纤溶系统的过度激活（检出率：约80%-90%）。
   • D-二聚体升高：进一步支持纤溶系统过度激活（检出率：约80%-90%）。
   • 凝血功能检查：部分活化凝血酶原时间（APTT）通常正常，少数患者可能轻度延长（检出率：约10%-20%）。

2. 影像学表现：

   • 超声检查：
     • 关节积血：可见关节腔内液性暗区（检出率：约70%-80%）。
     • 肌肉血肿：肌肉内出现低回声或无回声区域（检出率：约60%-70%）。
   • CT或MRI：
     • 颅内出血：显示颅内血肿、蛛网膜下腔出血等（检出率：约90%-95%）。
     • 关节和肌肉血肿：更详细地显示血肿的位置和范围（检出率：约80%-90%）。

注：临床表现因个体差异而异。对于有阳性家族史的患者，应高度怀疑该病并进行相应的实验室检查以确诊。在治疗过程中，需密切监测患者的出血情况，并采取适当的止血措施。