获得性红细胞增多症Acquired polycythaemia

关键词

获得性红细胞增多症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血液学检测阳性：
     • 成年男性红细胞计数 > 6.0 × 10^12/L，血红蛋白 > 170 g/L。
     • 成年女性红细胞计数 > 5.5 × 10^12/L，血红蛋白 > 160 g/L。
     • 红细胞压积（Hct）显著升高（男性 > 54%，女性 > 48%）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 头痛、头晕、视觉障碍、疲劳和乏力、耳鸣等。
     • 面部潮红、结膜充血、脾脏轻度至中度肿大、高血压等体征。
   • 病因相关证据：
     • 慢性低氧环境暴露史（如高原居住）。
     • 慢性肺部疾病（如COPD、肺纤维化）。
     • 心血管异常（如先天性心脏病、心脏瓣膜病）。
     • 肿瘤相关因素（如肾脏肿瘤、肝癌）。
     • 长期使用雄激素类药物或EPO替代疗法。
     • 吸烟、肥胖等其他相关因素。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可初步诊断。
   • 若无明确病因，需结合临床表现和其他辅助检查结果进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：显示脾脏和肝脏增大，有助于排除其他原因引起的红细胞增多。
   • MRI或CT：
     • 判断逻辑：用于评估脾脏和其他器官的大小及结构，进一步确认脾脏肿大程度和是否有其他并发症。

2. 骨髓检查：

   • 骨髓穿刺涂片：
     • 异常意义：显示红系前体细胞增多，粒系和巨核系细胞也可能增多，有助于区分真性红细胞增多症和其他类型的红细胞增多症。
   • 骨髓活检：
     • 判断逻辑：显示三系增生，以红系为主，可见网状纤维化，有助于确诊和鉴别诊断。

3. 动脉血氧饱和度测定：

   • 异常意义：通常正常或轻度降低，有助于排除慢性低氧性疾病引起的红细胞增多。

4. EPO水平测定：

   • 异常意义：在继发性红细胞增多症中，EPO水平可能升高；而在真性红细胞增多症中，EPO水平通常是低的或正常的。有助于鉴别诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 红细胞计数和血红蛋白水平升高：
     • 成年男性红细胞计数 > 6.0 × 10^12/L，血红蛋白 > 170 g/L。
     • 成年女性红细胞计数 > 5.5 × 10^12/L，血红蛋白 > 160 g/L。
   • 红细胞压积（Hct）增加：
     • 男性 > 54%，女性 > 48%。
   • 白细胞和血小板计数也可能升高：
     • 但不是诊断的必要条件。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）：
     • 异常意义：通常正常，但在某些情况下（如感染或炎症）可能会升高，需结合临床情况进行综合判断。

3. 动脉血氧饱和度：

   • 异常意义：通常正常或轻度降低，有助于排除慢性低氧性疾病引起的红细胞增多。

4. EPO水平：

   • 异常意义：在继发性红细胞增多症中，EPO水平可能升高；而在真性红细胞增多症中，EPO水平通常是低的或正常的。有助于鉴别诊断。

四、总结

• 确诊核心依赖于血液学检测（红细胞计数、血红蛋白和红细胞压积），结合典型症状及病因相关证据。
• 辅助检查以影像学（腹部超声、MRI或CT）、骨髓检查（骨髓穿刺涂片、骨髓活检）和EPO水平测定为主，帮助鉴别诊断。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血液学指标和EPO水平，排除其他原因引起的红细胞增多。

权威依据：根据《国际血液学杂志》、《欧洲血液学杂志》等相关文献整理。