未特指的红细胞增多症Unspecified Polycythaemia

关键词

未特指的红细胞增多症的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

未特指的红细胞增多症（Polycythemia, unspecified）是指血液中红细胞数量异常增加的临床状态，其病因经过常规评估仍无法归类于已知类型（如真性红细胞增多症或明确的继发性病因）。患者的红细胞计数、血红蛋白浓度或红细胞压积持续超过正常范围，且不符合其他特指类型红细胞增多症的诊断标准。主要临床表现包括：

1. 头痛、头晕：可能与血液黏稠度增高相关。
2. 视力障碍：包括短暂性视物模糊或视野缺损，与视网膜血管灌注异常有关。
3. 皮肤黏膜充血：表现为面部、手掌及黏膜非特异性红斑。
4. 血栓倾向：静脉或动脉血栓事件发生率增高，与血液高凝状态相关。
5. 非特异性症状：如活动后气促、乏力或瘙痒（尤其在温水浴后）。

二、医学定义

未特指的红细胞增多症属于排除性诊断，指通过标准检查流程（包括JAK2突变检测、EPO水平测定及影像学评估）仍无法确定病因的持续性红细胞容积增加状态。其诊断需满足以下两点：

• 血红蛋白浓度男性＞185 g/L、女性＞165 g/L，或红细胞压积男性＞52%、女性＞48%；
• 已排除真性红细胞增多症（PV）、缺氧性继发红细胞增多及其他明确病因。

三、病因：病原学机制

本类疾病的潜在机制尚未完全阐明，可能涉及以下方面：

1. 相对性红细胞增多：

   • 血浆容量减少导致的血液浓缩状态，见于严重体液丢失（如烧伤、利尿剂过量）、慢性肾脏疾病或特发性原因。

2. 非克隆性绝对红细胞增多：

   • 可能存在未被识别的EPO受体敏感性增高或低氧信号通路异常激活。
   • 需注意：若检测到JAK2 V617F或外显子12突变则归为真性红细胞增多症。

3. 多因素交互作用：

   • 遗传易感性（如HIF-2α多态性）与环境因素（如长期吸烟）可能协同作用。

四、病因：高危因素与鉴别要点

• 需排除的继发因素：

  • 慢性缺氧性疾病（COPD、OSAHS、先心病）；
  • EPO分泌性肿瘤（肾癌、肝细胞癌、脑膜瘤）；
  • 药物诱导（睾酮替代治疗、重组EPO滥用）。

• 诊断流程：

  1. 重复血常规确认红细胞参数持续升高；
  2. 血清EPO水平检测；
  3. JAK2突变基因检测；
  4. 腹部影像学排除肾脏/肝脏占位；
  5. 动脉血氧饱和度监测。

依据来源：WHO 2022年骨髓增殖性肿瘤分类标准、《威廉姆斯血液学（第10版）》、ICD-11疾病分类条目（3A61.1）。

注：本定义严格遵循ICD-11分类原则，"未特指的红细胞增多症"（3A61.1）仅用于病因无法明确的情况，需在完整排除其他特指类型后诊断。