其他特指的获得性红细胞增多症Other specified Acquired polycythaemia

关键词

其他特指的获得性红细胞增多症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的获得性红细胞增多症（Acquired Polycythaemia, other specified）是指由于特定病理或生理因素导致促红细胞生成素（Erythropoietin, EPO）分泌异常增加或外源性干预引起，从而使得红细胞绝对数量增多的一类疾病。这类红细胞增多症需排除真性红细胞增多症及常见继发性原因（如慢性低氧、心肺疾病），其核心特征是红细胞总量绝对增加，表现为单位容积血液中红细胞数量和血红蛋白浓度持续高于正常参考范围。

病因学特征

1. 肿瘤相关因素：

   • 肾脏肿瘤（如肾细胞癌）、肝细胞癌、小脑血管母细胞瘤等可通过异常分泌EPO或相关细胞因子，直接刺激骨髓红系增殖；部分非分泌性肿瘤可能通过局部缺氧微环境间接诱导EPO生成。

2. 外源性干预因素：

   • 长期使用重组人促红素（rhEPO）、雄激素制剂等药物可人为提高EPO活性；吸烟（尤其重度吸烟者）因碳氧血红蛋白升高导致功能性缺氧，肥胖则通过胰岛素抵抗等机制影响红细胞生成调控。

3. 内分泌及代谢异常：

   • 肾上腺皮质功能亢进（如库欣综合征）、肾脏囊肿性疾病（如多囊肾）可通过激素失衡或局部压迫影响EPO分泌；甲状腺功能亢进等代谢性疾病亦可能参与发病。

4. 血液浓缩状态：

   • 严重脱水、烧伤等引起的相对性红细胞增多症属于血液浓缩导致的假性升高，需与本症（绝对性红细胞增多）严格鉴别。

病理机制

1. EPO依赖性调控异常：

   • 在病理性刺激下（如肿瘤分泌EPO），肾脏或其他组织持续过量分泌EPO，导致骨髓红系前体细胞增殖加速，成熟红细胞释放入循环的量显著增加。

2. 骨髓微环境改变：

   • 部分病例中骨髓基质细胞对EPO的反应阈值降低，即使在生理性EPO水平下仍呈现过度增殖反应，此现象可见于慢性炎症性疾病。

3. 氧传感通路失调：

   • 缺氧诱导因子（HIF）通路异常激活（如VHL基因功能缺陷）可导致EPO转录水平上调，但此类情况需注意与遗传性红细胞增多症的鉴别。

临床表现

1. 症状特征：

   • 早期多无症状，进展期可出现头痛、眩晕、耳鸣等高黏滞血症表现；严重者可能出现血栓事件（如深静脉血栓、卒中）、高血压危象及出血倾向（因血管内皮损伤和血小板功能异常）。

2. 体征表现：

   • 典型体征包括面部及黏膜暗红色充血（尤以口唇、结膜显著），眼底静脉迂曲扩张；脾脏肿大仅见于合并髓外造血或长期未控制的病例。

参考文献：根据搜索结果整理自《百度百科》、《寻医问药网》、《春雨医生》等可靠来源资料。