血红蛋白H病是α地中海贫血的中间型，由α珠蛋白基因缺失或突变导致α珠蛋白链合成减少，多余β珠蛋白链聚合成不稳定的血红蛋白H（β4），红细胞易被破坏引发慢性溶血性贫血。患者常自幼出现面色苍白、乏力、黄疸、脾大等症状，部分伴随生长发育迟缓、胆结石等并发症，治疗核心是缓解贫血、减少并发症、改善生活质量，需结合个体情况选择合适方案。
输血治疗：贫血症状的“紧急补给”
输血是缓解严重贫血的主要手段，但并非所有患者都需长期输血。临床指南建议，当患者血红蛋白低于70g/L，或出现明显心悸、气短、生长迟缓等症状时，需输注浓缩红细胞，目标是维持血红蛋白在80-100g/L，保障组织器官供氧。需注意的是，反复输血会导致铁过载——人体无法主动排出多余铁，铁会沉积在肝脏、心脏、胰腺等器官，引发肝硬化、心力衰竭等严重并发症，因此反复输血者需后续螯合治疗，不可盲目增加输血频率。
脾切除：减少输血需求的“辅助手段”
脾脏是破坏异常红细胞的主要场所，血红蛋白H病患者脾功能亢进时，红细胞破坏加速，会导致血小板、白细胞减少，巨脾还可能压迫胃肠道引发腹胀、食欲下降，或使输血频率增加（如每年输血超8-10次）。此时可考虑脾切除，但建议4岁后进行，因为4岁前儿童免疫系统未发育完善，脾切除后对肺炎球菌、流感嗜血杆菌等荚膜菌的抵抗力大幅下降，感染风险极高。术后需接种肺炎球菌、流感嗜血杆菌疫苗，长期预防性使用青霉素类抗生素，尤其是感冒发热时需加强防护，特殊人群（如合并严重心肺疾病者）需医生全面评估后再决定是否手术。
螯合治疗：铁过载的“清道夫”
铁过载是反复输血的主要并发症，会慢性损害器官功能，因此需通过螯合治疗排出多余铁。临床常用螯合剂包括注射用的去铁胺和口服的去铁酮、地拉罗司，口服螯合剂因使用方便更适合长期居家治疗。使用时可配合小剂量维生素C（具体剂量需由医生根据患者情况确定），促进细胞内铁释放到血液中，增强螯合效果，但维生素C不可过量，否则可能加重铁对心脏的毒性。螯合治疗一般在血清铁蛋白超过1000μg/L或输血总量超10-20单位红细胞后启动，治疗期间需每3-6个月监测血清铁蛋白、肝功能、肾功能，每年做心脏超声评估，根据指标调整剂量，不可自行停药或增减剂量，具体是否适用需咨询医生。
骨髓移植：目前唯一可能治愈的“终极方案”
骨髓移植（造血干细胞移植）是目前临床证据支持的唯一可能治愈血红蛋白H病的方法，原理是用健康供者的造血干细胞替代患者异常造血系统，合成正常血红蛋白。但该方案有严格适用条件：优先选择人类白细胞抗原（HLA）全相合的同胞供者，非血缘或半相合供者风险更高；患者年龄建议14岁以下，年龄越大移植并发症（如移植物抗宿主病、感染）风险越高；需无严重肝硬化、心力衰竭等器官并发症。临床研究数据显示，HLA全相合同胞供者移植治愈率约70%-80%，非血缘供者约50%-60%，移植后需长期服用免疫抑制剂预防排斥，定期监测造血功能。该治疗为有创操作，存在死亡风险，需在经验丰富的移植中心由医生全面评估后决定。
治疗核心原则：个体化+定期监测
血红蛋白H病治疗无“统一模板”，需医生根据患者年龄、贫血程度、并发症制定方案。比如无症状的成年患者（血红蛋白70-80g/L）可暂时观察，儿童患者因生长需求需及时输血；定期监测是安全治疗的关键，建议每3-6个月查血常规、血清铁蛋白、脾脏超声，每年查心脏超声和骨密度，及时调整方案。患者需严格遵医嘱，不可自行改变输血频率、停用螯合剂，特殊人群（如孕妇）需在医生指导下调整治疗，避免影响自身及胎儿健康。
常见误区需规避
很多患者对治疗存在误解：部分认为“脾切除后不用输血”，实际脾切除仅减少输血需求，严重贫血者仍需输血；有些患者觉得“螯合治疗可随便停”，但停药后铁会再次沉积损害器官，需医生指导下根据铁蛋白调整；还有患者盲目要求骨髓移植，忽略其风险与适用条件，需经全面评估后决定。这些误区可能影响疗效，甚至增加并发症风险，需特别注意。
特殊场景的治疗细节
儿童患者：生长发育是重点，血红蛋白低于70g/L及时输血维持80-100g/L，4岁后若符合指征可脾切除，术后加强感染预防；成年患者：贫血不明显可观察，铁过载及时启动螯合治疗；有生育需求者：血红蛋白H病为常染色体隐性遗传，父母多为携带者，生育前需遗传咨询，胎儿需产前诊断避免重型α地贫；妊娠患者：贫血可能加重妊娠风险，需监测血红蛋白，必要时输血维持90g/L以上，螯合剂剂量需医生调整，避免影响胎儿。
需要强调的是，所有治疗手段均需在血液科医生指导下进行，任何药物或操作都不能替代专业评估，特殊人群需提前告知医生自身情况，确保治疗安全有效。患者日常还需避免感染，不使用磺胺类、抗疟药等可能加重溶血的药物，均衡饮食，避免含铁保健品，减少并发症发生。
