很多新人在婚检时可能会遇到这样的情况：拿到体检报告，看到“地中海贫血阳性”的提示后瞬间慌了神，以为自己肯定患上了这种严重的疾病。但实际上，婚检中的地贫阳性结果只是初步筛查给出的风险提示，远不等于确诊结果。接下来我们就详细拆解这种情况背后的原因、需要采取的关键步骤，以及地中海贫血的核心知识，帮助大家科学应对。
婚检地贫“阳性”，为啥不能直接确诊？
婚检中的地贫初筛结果不能直接确诊，核心原因在于婚检常规项目并非针对地中海贫血的专项检查。目前婚检中与地贫相关的检查通常包括血常规（重点看平均红细胞体积MCV、平均红细胞血红蛋白量MCH）和部分地区会加做的血红蛋白电泳，但这些项目的异常并非地贫独有。比如血常规中MCV和MCH降低，既可能是地贫导致的小细胞低色素性贫血，也可能是缺铁性贫血、慢性炎症性贫血等其他疾病引起的；血红蛋白电泳出现异常条带，也可能与其他血红蛋白病混淆。临床指南指出，单纯依靠血常规进行地贫初筛的漏诊率约为10%，联合血红蛋白电泳可将漏诊率降低至5%左右，但仍存在一定的误诊或漏诊风险。因此，婚检中的“地贫阳性”只是提示需要进一步检查，不能作为确诊依据。
地中海贫血到底是什么病？
地中海贫血（简称地贫）是一种常见的遗传性溶血性贫血疾病，其发病根源是遗传的基因缺陷，导致血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链的合成缺如或不足。血红蛋白是红细胞中负责运输氧气的蛋白质，由α和β两种珠蛋白链组成，若其中一种或两种珠蛋白链合成障碍，就会导致红细胞结构不稳定、易被破坏，进而引发溶血性贫血。
根据珠蛋白链缺乏的类型，地贫主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两大类，每类又根据病情严重程度分为不同亚型：α地贫可分为静止型、轻型、中间型（HbH病）和重型（Hb Bart胎儿水肿综合征）；β地贫可分为轻型、中间型和重型。其中静止型和轻型地贫患者通常没有明显症状，或仅在体检时发现轻度贫血，对正常生活影响较小；中间型地贫患者可能出现乏力、面色苍白、黄疸等症状，需要定期就医监测；重型地贫患者则可能在婴幼儿时期就出现严重贫血、肝脾肿大等症状，需要长期治疗甚至造血干细胞移植。
初筛阳性后，下一步必须做什么？
当婚检提示地贫初筛阳性时，最关键的两步是“完善基因检查”和“建议配偶同步筛查”，这两步直接决定后续的健康管理方向。
第一步：前往正规医院血液科做地贫基因检查 地贫基因检查是确诊地贫的金标准，它通过检测α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的突变或缺失情况，能准确判断受检者是否携带地贫基因、携带的基因类型，以及病情严重程度。比如检测到α珠蛋白基因缺失1个属于静止型α地贫，缺失2个属于轻型α地贫，缺失3个属于中间型α地贫；β珠蛋白基因1个突变属于轻型β地贫，2个突变则可能是中间型或重型β地贫。基因检查通常通过抽取外周血完成，结果一般在1-2周内出具，具体检查项目需由医生根据初筛结果开具，检查结果需由医生解读。
第二步：建议配偶同步进行地贫筛查 由于地贫是遗传性疾病，若一方为地贫携带者，配偶的地贫情况直接影响下一代的遗传风险。因此，当一方婚检地贫初筛阳性时，建议配偶也进行血常规、血红蛋白电泳等初筛检查，若配偶初筛也异常，需进一步做基因检查，以便全面评估下一代的遗传概率。需要注意的是，即使配偶初筛阴性，也不能完全排除静止型地贫的可能，若家族中有地贫患者，建议配偶也进行基因检查。
确诊地贫后，该怎么管理健康？
确诊地贫后，管理方案需根据病情类型和严重程度制定，以下是不同情况的核心管理要点，所有措施均需在医生指导下进行：
1. 静止型/轻型地贫携带者 这类人群通常没有明显症状，一般不需要特殊治疗，但需注意以下几点：首先，避免服用可能加重溶血的药物，如磺胺类药物、抗疟药（如奎宁）、某些解热镇痛药（需在医生指导下使用）；其次，避免过度劳累和感染，因为劳累和感染可能诱发溶血；第三，定期复查血常规（建议每年1-2次），监测血红蛋白水平，若出现明显下降需及时就医。需要注意的是，孕妇、哺乳期女性或合并糖尿病、高血压等慢性病的特殊人群，在进行任何生活方式调整前需咨询医生。
2. 中间型地贫患者 这类患者可能出现反复贫血、乏力、黄疸等症状，需在医生指导下进行治疗和管理：比如定期输血维持血红蛋白水平（一般建议维持在90g/L以上，避免贫血导致器官损伤）；长期输血可能导致铁过载，因此需要进行祛铁治疗，常用祛铁药物包括去铁胺、去铁酮等，具体用药剂量和疗程需遵医嘱；此外，需避免感染，感染可能加重溶血症状，建议每年接种流感疫苗和肺炎疫苗（需咨询医生是否适用）。
3. 重型地贫患者 重型地贫患者病情较重，需要长期规范治疗：长期规律输血是基础治疗手段，一般每2-4周输血一次；同时需严格进行祛铁治疗，避免铁过载损伤心脏、肝脏等器官；部分符合条件的患者可考虑造血干细胞移植，这是目前唯一可能治愈重型地贫的方法，但需要找到合适的供体，且手术风险较高，需在专业医院进行全面评估。
常见误区：这些关于地贫的错误认知要避开
很多人对地中海贫血存在错误认知，容易导致不必要的恐慌或疏忽，以下是三个需要重点避开的误区：
误区1：地贫患者需要大量补铁 这是最常见的错误认知。地贫患者的贫血是由于珠蛋白链合成障碍导致红细胞破坏，并非缺铁引起，过量补铁会导致铁过载，沉积在心脏、肝脏、胰腺等器官，引发器官损伤。因此，除非同时合并缺铁性贫血（需医生诊断），否则地贫患者不应自行补充铁剂或含铁保健品，若需要补充需严格遵医嘱。
误区2：轻度地贫不用管，对身体没影响 虽然轻度地贫通常没有明显症状，但作为基因携带者，结婚生子时需要评估下一代的遗传风险，若配偶也是同类型地贫携带者，下一代有25%的概率是重型地贫，因此不能完全忽视。此外，部分轻度地贫患者在劳累、感染或服用某些药物时可能出现贫血加重，需注意监测。
误区3：婚检地贫初筛阴性就一定没问题 初筛检查存在一定漏诊率，尤其是静止型α地贫，其血常规指标可能完全正常，只有通过基因检查才能发现。因此，若家族中有地贫患者或配偶为地贫携带者，即使自身婚检初筛阴性，也建议进行地贫基因检查，排除静止型地贫的可能。
读者疑问：夫妻双方都是地贫携带者，下一代一定会得病吗？
很多夫妻在双方都被确诊为地贫携带者后，会担心下一代一定是重型地贫，其实这种担心并不完全准确。地贫的遗传遵循孟德尔遗传规律，以夫妻双方均为轻型α地贫（各缺失2个α珠蛋白基因）为例，下一代的遗传概率为：25%正常、50%轻型α地贫、25%重型α地贫（Hb Bart胎儿水肿综合征）；若夫妻双方均为轻型β地贫（各携带1个β珠蛋白基因突变），下一代的遗传概率为：25%正常、50%轻型β地贫、25%重型β地贫。因此，若夫妻双方均为同类型地贫携带者，建议在孕11-14周或孕16-22周进行产前诊断（如绒毛穿刺、羊水穿刺），检测胎儿的地贫基因，以便及时了解胎儿情况，在医生指导下做出决策。
场景应用：不同人群的地贫应对方案
1. 新婚夫妻：婚检一方初筛阳性 首先保持冷静，不要自行使用搜索引擎查询相关信息增加不必要的焦虑，第一时间到正规医院血液科做基因检查明确诊断；若确诊为地贫携带者，立即建议配偶同步进行地贫筛查和基因检查；若双方均为同类型携带者，孕期需主动告知医生，进行产前诊断评估胎儿情况。
2. 孕期发现地贫携带者 若孕妇在孕期发现是地贫携带者，需立即建议配偶进行地贫检查；若配偶正常，胎儿为重型地贫的概率极低，可定期产检监测；若配偶也是同类型携带者，需在医生指导下选择合适的产前诊断时间，明确胎儿的地贫类型。
3. 轻型地贫携带者合并怀孕 轻型地贫携带者怀孕后，需定期复查血常规，监测血红蛋白水平，若血红蛋白低于100g/L，需在医生指导下进行处理；同时，避免服用可能加重溶血的药物，保持规律作息，避免感染，减少贫血加重的风险。
需要注意的是，以上所有干预措施（如药物治疗、产前诊断、造血干细胞移植）均需在正规医疗机构进行，任何保健品或偏方都不能替代规范治疗，具体方案需由医生根据个体情况制定。通过科学的检查和管理，即使是地贫患者或携带者，也能有效降低风险，保障自身和下一代的健康。
