地中海贫血是一种常见的遗传性溶血性贫血，因基因突变导致血红蛋白合成障碍引起，在我国南方部分地区发病率相对较高，很多人可能在体检、备孕或孕期检查中接触到“血红蛋白电泳”这项检查，但对其结果解读、与地贫的关联却存在不少困惑。
血红蛋白电泳：地中海贫血筛查的“初筛利器”
血红蛋白电泳是通过特殊技术分离血液中不同类型血红蛋白的检查方法，能直观显示各类血红蛋白的占比，是地贫筛查的核心项目之一。成人血液中的血红蛋白主要包括三种类型：血红蛋白A（HbA，成人主要的血红蛋白类型，负责携带氧气供身体组织利用）、血红蛋白A2（HbA2，占比相对较低的正常血红蛋白）和血红蛋白F（HbF，又称胎儿血红蛋白，出生后会逐渐降低，成人体内含量极少），其中与地贫筛查最直接相关的是HbA和HbF两项指标。
重点看这两个指标：HbA和HbF的“正常红线”
根据临床常用的《地中海贫血诊断与治疗专家共识》，健康成人的血红蛋白组成有明确的正常范围：HbA占比需达到95%~98%，HbF占比通常＜2%，HbA2占比约2%~3%。如果检查结果显示HbA低于95%，同时HbF高于2%，则提示可能存在地中海贫血的风险。比如β地中海贫血患者，由于β珠蛋白链合成减少，由α和β链组成的HbA会降低，机体为了代偿会增加由α和γ链组成的HbF的合成，导致HbF升高；但需要注意的是，这种指标变化并非地贫“专属”，少数缺铁性贫血严重的患者也可能出现HbA轻度降低，但HbF一般不会明显升高，可通过铁代谢检查进一步区分。
电泳异常≠确诊地贫，还需这两项“关键证据”
很多人看到电泳结果异常就担心自己得了地贫，其实电泳只是“初筛”，不能作为确诊依据，还需要结合以下两项关键信息才能明确诊断：一是基因检测，地贫是单基因遗传病，基因突变是其根本病因，基因检测能直接检测出α或β珠蛋白基因的突变位点和类型，是确诊地贫的“金标准”，比如静止型α地贫患者可能只有1个α基因缺失，血红蛋白电泳结果完全正常，但基因检测能发现异常；二是家族史，地贫遵循常染色体隐性遗传规律，如果家族中有地贫患者或携带者，个体携带突变基因的风险会显著升高，比如父母双方都是同类型地贫携带者，他们的孩子有25%的概率患重型地贫。
关于地贫筛查的3个常见“踩坑点”
了解了电泳的局限性和确诊所需的关键证据后，很多人在实际筛查中还容易陷入认知误区，以下3个常见“踩坑点”要特别注意，避免因认知偏差影响健康判断：误区1：“电泳结果正常就一定没地贫”，静止型地贫或部分轻型地贫携带者，血红蛋白电泳结果可能完全在正常范围内，此时需要结合血常规和基因检测才能发现异常；误区2：“只有南方人才需要做地贫筛查”，虽然地贫在南方地区发病率更高，但北方部分地区也有散发病例，且随着人口流动，地贫的分布范围逐渐扩大，只要有相关风险因素都建议进行筛查；误区3：“地贫携带者一定会发病”，静止型或轻型地贫携带者通常没有明显症状，不会影响正常生活和寿命，也不需要特殊治疗，定期复查即可。
这些情况要警惕，建议及时做地贫筛查
如果存在以下情况之一，建议及时到正规医院血液科进行地贫相关筛查，避免延误诊断或漏诊：1. 备孕或孕期夫妻，尤其是双方来自地贫高发地区；2. 体检发现血常规中平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白量持续偏低，且经过规范补铁治疗后无明显改善；3. 家族中有确诊的地中海贫血患者或已知的携带者；4. 新生儿筛查时发现血红蛋白组成异常；5. 平时经常出现不明原因的乏力、头晕、面色苍白等贫血症状，且血常规提示小细胞低色素性贫血。
不同人群的地贫筛查“路线图”
针对不同人群的需求和特点，地贫筛查的重点和流程也有所不同，以下是具体建议：- 备孕夫妻：建议在孕前3~6个月完成“血常规+血红蛋白电泳+地贫基因检测”的组合筛查，如果双方均为同类型地贫携带者，需在医生指导下进行产前诊断；- 孕期女性：若孕前未做过地贫筛查，建议在孕早期或孕中期进行血常规和血红蛋白电泳检查，如果结果异常，需进一步做基因检测；- 新生儿：新生儿地贫筛查是我国部分高发地区的常规项目，通常在出生后3~7天采集足跟血检测血红蛋白组成，如果筛查结果异常，需复查确认；- 成人：如果体检发现血常规提示小细胞低色素性贫血，且排除了常见原因，建议补充血红蛋白电泳和地贫基因检测。
需要强调的是，无论是筛查还是诊断，都要选择正规医疗机构，避免轻信非正规渠道的检测结果。如果确诊为地贫携带者，无需过度恐慌，定期复查即可；如果是中间型或重型地贫，需在血液科医生指导下制定个性化治疗方案。最后再次提醒，血红蛋白电泳结果只是地贫筛查的第一步，不能仅凭一项指标就确诊疾病，如果对检查结果有疑问或存在相关风险因素，一定要及时咨询医生，进行全面的检查和评估。
