地中海贫血是全球范围内高发的遗传性血液病之一，因最早在地中海沿岸国家被集中发现而得名，其核心病理是遗传因素导致血红蛋白的珠蛋白链合成出现缺陷，进而影响红细胞的正常携氧功能。很多人对这种疾病的成因认知模糊，甚至存在误区，导致预防和筛查工作不到位，增加了重型地中海贫血患儿出生的风险。接下来我们详细拆解它的主要成因，以及如何通过科学措施做好预防。
核心成因一：遗传因素是地中海贫血的主要诱因
地中海贫血本质上是单基因遗传性疾病，致病基因主要分为α珠蛋白基因和β珠蛋白基因两大类，当这些基因出现缺陷时，就会导致血红蛋白合成障碍。需要特别注意的是，很多地贫致病基因携带者本身没有明显症状，可能只是轻型地贫或静止型地贫，平时和普通人无异，容易被忽略，这也是地贫遗传风险容易被低估的重要原因。 当父母双方都是同类型的地贫致病基因携带者时，子女的遗传结果会呈现明确的概率分布：25%的概率会患上重型地中海贫血，这类患儿通常需要长期依赖输血维持生命，或通过造血干细胞移植治疗，严重影响生活质量和预期健康寿命；50%的概率会和父母一样成为地贫致病基因携带者，平时没有明显症状，但仍有遗传给下一代的风险；还有25%的概率完全正常，既不携带致病基因，也不会患地中海贫血。如果只有一方是地贫致病基因携带者，另一方完全正常，子女则有50%的概率成为携带者，50%的概率完全正常，不会出现重型地贫患儿。
核心成因二：基因突变可能诱发，但占比极低
除了遗传自父母的致病基因，基因突变也可能导致地中海贫血的发生。这种基因突变可能是自发产生的，也可能受到外界环境因素的影响，比如长期接触高剂量辐射、某些化学毒素等，但这种情况在所有地中海贫血病例中占比非常低，并不是疾病发生的主要原因。需要明确的是，即使是基因突变导致的地中海贫血，突变后的基因同样可能通过生殖细胞传递给下一代，属于遗传性疾病的范畴。
实用预防方案：从孕前到新生儿的三步筛查策略
了解地中海贫血的成因后，最关键的是采取有效的预防措施，避免重型地贫患儿出生。结合世界卫生组织和国家卫健委发布的指南，具体可以分为以下三步： 第一步，孕前筛查。准备怀孕的夫妻双方都应该到正规医疗机构做地贫基因检测，明确是否携带致病基因。如果检测发现双方都是同类型地贫致病基因携带者，需要及时咨询血液科或生殖科医生，了解后续的生育方案和风险防控措施，比如胚胎植入前遗传学诊断等辅助生殖技术，降低重型地贫患儿出生的概率。特殊人群（比如有地贫家族史的夫妻）在进行筛查时，需要在医生指导下选择更全面的检测项目。 第二步，孕期检测。如果夫妻双方中有一方或双方是地贫致病基因携带者，在怀孕后需要在医生指导下进行孕期地贫筛查。常见的检测方式包括孕早期的绒毛穿刺（怀孕11-14周）、孕中期的羊水穿刺（怀孕16-22周）或无创胎儿DNA检测（部分情况适用），通过这些检测可以判断胎儿是否患重型地中海贫血。如果确诊胎儿为重型地贫，可在医生指导下选择合适的干预方案。 第三步，新生儿筛查。所有新生儿都建议进行地中海贫血筛查，通过血常规、血红蛋白电泳等基础检查，早期发现轻型或重型地贫患儿。对于重型地贫患儿来说，早期干预可以有效改善预后，提高生活质量，比如及时启动规范的输血和祛铁治疗。
常见误区与注意事项
在了解地中海贫血的过程中，很多人容易陷入一些误区，这里需要重点澄清： 误区一：“没有地贫家族史，就不用做筛查”——实际上，很多地贫致病基因携带者的家族中没有明显的地贫患者，因为轻型或静止型地贫症状不明显，可能几代人都没被发现。因此，即使没有地贫家族史，准备怀孕的夫妻也应该做地贫筛查。 误区二：“地贫携带者不能生育”——这种说法是错误的。如果只有一方是地贫致病基因携带者，另一方完全正常，子女不会患重型地贫，完全可以正常生育；如果双方都是携带者，通过孕前遗传咨询和孕期检测，也可以有效降低重型地贫患儿出生的风险。 误区三：“轻型地贫不需要在意”——虽然轻型地贫患者平时没有明显症状，但在生育时仍有传递致病基因的风险，因此需要在孕前告知医生自己的携带者身份，做好相关筛查。 注意事项方面，怀疑自己或家人患有地中海贫血时，比如出现长期面色苍白、乏力、头晕、黄疸、肝脾肿大等症状，应及时到正规医疗机构的血液科就诊，做血常规、血红蛋白电泳、地贫基因检测等检查明确诊断，不要自行判断或相信没有科学依据的偏方，以免延误病情。涉及任何检测或干预措施，特殊人群（如孕妇、慢性病患者）都需要在医生指导下进行。
地中海贫血虽然是遗传性疾病，但通过科学的预防和筛查措施，可以有效控制重型地贫患儿的出生。了解疾病的成因是做好预防的第一步，希望大家都能重视地贫筛查，尤其是准备怀孕的夫妻，积极采取措施，守护自己和下一代的健康。
