骨髓是人体主要的造血器官，一旦功能受损，会导致红细胞、白细胞、血小板都减少（全血细胞减少）。常见的致病原因主要有三类：
- 天生的基因问题
像范可尼贫血这种先天性疾病，会导致DNA修复出问题，患者除了骨髓不造血，还常伴随天生的骨骼畸形、生殖系统发育异常。还有遗传性铁粒幼细胞性贫血，是线粒体代谢的基因发生突变，导致红细胞没法正常成熟。 - 环境中的有害因素
苯和它的同类物质有明确的骨髓毒性，长期接触的职业人群，患病风险比普通人高3-5倍。有些药物比如氯霉素，会引起骨髓抑制，这种影响和吃药的量有关，停药后大多能恢复。电磁辐射的影响目前还没定论，建议尽量减少长期高强度接触。 - 感染引发的问题
细小病毒B19会专门抑制红细胞生成，能让血红蛋白在短时间内下降20-30克/升。HIV病毒会破坏骨髓里的支撑细胞（基质细胞），打乱造血环境；乙肝病毒相关的骨髓衰竭，大概占慢性乙肝患者的2%-3%。
面部水肿的原因：贫血背后的多系统问题
贫血的人如果出现面部水肿，往往提示不止一个系统出问题，主要和这三个机制有关：
血管里的“吸水力”不够
血浆里的白蛋白就像“吸水磁铁”，如果浓度低于25克/升，血管内的胶体渗透压会下降，液体就会从血管里跑到组织间隙，导致水肿。这类患者往往还会有腹腔、胸腔积水，检查会发现总蛋白低于60克/升，前白蛋白也降低。
肾功能出问题
骨髓不造血可能会引发免疫复合物沉积，导致肾小球肾炎，表现为钠水潴留（身体里存了过多的钠和水），早上起来眼睑肿得明显。PNH（阵发性睡眠性血红蛋白尿）患者因为补体异常激活，60%会有肾功能损伤，需要定期监测肌酐清除率。
内分泌代谢乱了
长期贫血会刺激身体多分泌红细胞生成素，可能干扰醛固酮的代谢（醛固酮是调节钠水的激素）。如果同时合并甲状腺功能减退，黏多糖会沉积在组织里，导致“按下去不凹”的非凹陷性水肿，这时候需要查甲状腺功能来区分。
现代治疗体系：从药物到移植的多层方案
根据2023年国际再生障碍性贫血诊疗指南，治疗主要分三个层面：
药物治疗
- 促造血：雄激素类药物能提升红细胞计数，但要定期查肝功能；重组人促红细胞生成素联合铁剂，60%患者的血红蛋白能涨10克/升以上。
- 调免疫：环孢素A通过抑制T细胞活性改善造血功能；新型JAK2抑制剂的临床试验显示，有效率达到75%。
- 支持治疗：输注去白细胞的红细胞悬液能快速补贫血，但要小心铁太多（血清铁蛋白超过1000微克/升时需要去铁治疗）。
干细胞移植
40岁以下的重型患者，如果有HLA配型相合的兄弟姐妹，移植后5年生存率能达到80%；半相合移植用“后置环磷酰胺”方案，移植相关死亡率已经降到15%以下；没有合适供者的话，可以选脐带血移植，但可能会有植入延迟的风险。
新型治疗探索
研究发现，提高血管生成素-1的水平，能帮造血干细胞更好地“归巢”（回到骨髓里）；有些中药提取物能促进骨髓支撑细胞分泌SCF、Flt-3L等因子，动物实验显示有促造血作用。
日常管理：从环境到监测的规范要点
- 避开有害环境
尽量不接触苯类物质，新装修房子的甲醛要低于0.08毫克/立方米；染发剂每月用不超过2次，用的时候戴手套。 - 补够营养
每天要摄入15-20毫克铁、400微克叶酸、2.4微克维生素B12；吃低蛋白饮食的患者，要补充必需氨基酸。 - 预防感染
当中性粒细胞低于0.5×10⁹/升时，要住层流病房；日常用氯己定含漱液做口腔护理，用高锰酸钾坐浴护理肛周。 - 防止出血
血小板低于10×10⁹/升时要绝对卧床，收缩压控制在140毫米汞柱以下；鼻腔出血可以用明胶海绵填塞，别用力擤鼻子。 - 定期监测
每周查一次全血细胞计数，每3个月做一次骨髓细胞学检查；重型患者要定期测CD34+细胞数量、造血干细胞集落形成能力。
治疗方案需要结合患者的年龄、病情严重程度和分子生物学特征来制定。据国际骨髓移植登记组的数据，规范治疗能让重型再生障碍性贫血患者的5年生存率提升到75%。随着单细胞测序技术的应用，未来有望实现更精准的分层治疗。患者要建立长期随访，每半年做一次造血干细胞功能评估和克隆演变监测，才能更好地管理病情。
