骨髓增生异常综合征（MDS）是起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，核心特征是髓系细胞分化及发育异常，可能导致贫血、出血、感染等症状，部分患者还可能进展为急性髓系白血病。由于MDS是造血干细胞层面的疾病，外周血检查往往难以捕捉到疾病的本质，而骨穿刺作为血液科常用的有创检查，是破解MDS诊疗难题的关键钥匙——很多患者对这项检查存在恐惧或误解，比如担心疼痛难忍、会留下后遗症，或质疑其必要性。今天我们就详细拆解骨穿刺在MDS全程管理中的三大核心作用，同时补充常见认知误区、实操注意事项与个性化检查时机，帮大家科学认识这项检查的价值。
骨穿刺是MDS诊断的核心依据——从细胞形态到克隆异常的精准识别
MDS的诊断不能仅依赖血常规等外周血检查，因为轻度贫血、血小板减少等表现可能与缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血等良性疾病混淆，部分早期MDS患者甚至血常规完全正常。骨穿刺通过抽取少量骨髓液（通常1-2毫升），结合骨髓活检（取少量骨髓组织），能直接观察骨髓内细胞的真实状态，为诊断提供三大关键信息：一是识别“病态造血”，这是MDS的标志性特征，比如红细胞核畸形、粒细胞颗粒缺失或异常、巨核细胞分叶过多等；二是检测原始细胞比例，原始细胞数量是区分MDS亚型和判断疾病进展风险的重要指标，比如原始细胞≥5%但<10%属于低危到中危的过渡阶段；三是进行染色体核型分析和基因突变检测，MDS患者常存在染色体异常（如-5/5q-、-7/7q-）或特定基因突变（如TP53、SF3B1），这些是确诊MDS、划分亚型的核心依据。根据2024年版《骨髓增生异常综合征诊疗指南》，骨穿刺联合骨髓活检及分子遗传学检测，是MDS诊断的金标准组合，能有效避免误诊或漏诊——比如某患者仅表现为轻度贫血，血常规提示红细胞体积偏大，初步判断为巨幼细胞性贫血，但骨穿刺发现骨髓中存在环形铁粒幼细胞（比例达25%）及SF3B1基因突变，最终确诊为MDS伴环形铁粒幼细胞（MDS-RS），及时调整了治疗方向。
骨穿刺为MDS治疗精准导航——亚型分层与方案选择的科学依据
MDS不是单一疾病，而是包含多个亚型的疾病家族，不同亚型的恶性程度、进展风险、治疗反应差异极大，因此治疗方案需要一人一策。骨穿刺获取的信息能帮医生完成两大关键分层，为治疗方案提供精准参考：一是基于细胞形态和原始细胞比例的亚型分层，比如难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB-1、RAEB-2）属于高危亚型，进展为白血病的风险较高，需要更积极的治疗（如化疗或造血干细胞移植）；而低危亚型如难治性血细胞减少伴多系病态造血（RCMD），则以促造血、改善症状为主。二是基于染色体和基因突变的预后分层，比如存在复杂染色体异常（≥3种异常）或TP53基因突变的患者，预后较差，需要优先考虑造血干细胞移植；而存在SF3B1基因突变的患者，对靶向药物（如luspatercept）的反应较好。此外，骨穿刺还能检测骨髓增生程度、铁负荷等指标，帮助医生调整治疗细节——比如骨髓增生极度活跃的患者，可能需要减少促造血药物的剂量，避免过度刺激造血导致不良反应。可以说，没有骨穿刺提供的精准地图，MDS治疗很可能变成盲人摸象，无法匹配最适合的方案，甚至延误病情。
骨穿刺是MDS病情监测的晴雨表——治疗效果与进展风险的动态追踪
MDS是一种动态进展的疾病，治疗过程中需要定期评估病情变化，及时调整方案，而骨穿刺是监测骨髓状态最直接的手段。骨穿刺在病情监测中的作用主要体现在三个阶段：一是治疗前的基线评估，明确骨髓原始细胞比例、病态造血程度、染色体及基因突变状态，为后续疗效判断提供参考；二是治疗中的疗效评估，根据治疗方案的不同，每1-3个疗程后需要进行骨穿刺，观察骨髓的反应——如果原始细胞比例下降、病态造血减轻，说明治疗有效，可以继续当前方案；如果原始细胞比例没有下降甚至升高，或出现新的染色体异常，说明治疗无效或疾病进展，需要及时更换方案（比如从促造血治疗转为化疗）；三是随访中的定期监测，病情稳定的低危MDS患者，每6-12个月需要做一次骨穿刺，监测疾病是否进展；高危患者或有进展迹象（如血常规突然恶化）的患者，随访间隔需缩短至3-6个月。比如某低危MDS患者接受促红细胞生成素治疗3个月后，血常规显示血红蛋白从80g/L升至95g/L，看似有效，但骨穿刺发现骨髓中原始细胞比例从3%升至5%，且出现了新的染色体异常（-7），提示疾病进展为高危亚型，医生及时调整方案为去甲基化药物治疗，避免了进一步恶化。
关于骨穿刺的3个常见误区——破除恐惧，科学认知
很多患者对骨穿刺的抵触源于认知误区，以下是临床中最常见的三个误区及真相：
- 误区1：骨穿刺很痛，会损伤骨髓造血功能 真相：骨穿刺通常选择髂后上棘（臀部上方）或髂前上棘作为穿刺部位，这些部位骨髓丰富且表浅，操作时会进行局部麻醉（利多卡因），麻醉后穿刺过程中基本不会感到疼痛，可能有轻微酸胀感，多数患者能耐受。骨髓有强大的再生能力，穿刺抽取的骨髓液仅1-2毫升，不会影响正常的造血功能，术后1-2天局部酸胀感会逐渐缓解，不会留下后遗症。
- 误区2：血常规正常就不用做骨穿刺 真相：部分早期MDS患者血常规可能仅表现为轻度贫血，甚至完全正常，但骨髓已经出现病态造血或克隆异常。比如低危MDS中的RCMD亚型，早期可能只有血小板轻度减少（如100×10^9/L左右），但骨髓中多系细胞已经有发育异常（如粒细胞颗粒缺失、巨核细胞分叶过多）。因此，怀疑MDS时，即使血常规接近正常，医生也可能建议骨穿刺明确诊断。
- 误区3：一次骨穿刺就能管终身 真相：MDS是动态进展的疾病，不同阶段骨髓状态可能发生变化，比如低危MDS可能在几年后进展为高危，或出现新的基因突变。因此，治疗前的基线骨穿刺、治疗中的疗效评估骨穿刺、随访中的定期监测骨穿刺，都是必不可少的，不能用一次结果代替所有判断。
患者最关心的4个实操问题——骨穿刺前后需要注意什么？
- 骨穿刺前需要做哪些准备？ 术前需要完成血常规和凝血功能检查，确保没有严重的凝血障碍（比如血小板低于20×10^9/L时需谨慎评估）；术前可以正常饮食，但避免过饱，以免操作时不适；穿着宽松的衣服，方便暴露穿刺部位（如臀部或腹部）；如果正在服用抗凝药物（如阿司匹林、华法林）或抗血小板药物，需提前告知医生，根据情况调整或暂停。
- 骨穿刺过程需要多久？会麻醉吗？ 整个过程通常10-20分钟，包括消毒、局部麻醉、穿刺取样三个步骤。局部麻醉会用利多卡因，麻醉时可能有轻微胀痛，但穿刺过程中基本不会感到疼痛，可能有酸胀感。操作时保持放松，避免乱动即可，紧张反而可能增加不适感。
- 骨穿刺后需要休息多久？有哪些注意事项？ 术后穿刺部位需要用无菌纱布覆盖，按压5-10分钟止血；24小时内避免穿刺部位沾水，防止感染；术后当天避免剧烈运动或重体力劳动，多数患者第二天可以正常活动。如果出现穿刺部位持续疼痛、红肿、渗液，或发热、头晕、乏力等症状，需及时就医。
- 骨穿刺结果多久能出来？ 常规的骨髓细胞形态学检查通常3-5天出结果；染色体核型分析需要7-14天（因为细胞培养需要时间）；基因突变检测可能需要10-14天，具体时间因医院检测能力而异，以医生告知的为准。拿到结果后，需及时复诊，由医生解读结果并制定后续方案。
不同阶段MDS患者的骨穿刺时机——个性化安排更高效
骨穿刺的时机需要根据患者的病情阶段个性化安排，以下是临床中常见的建议：
- 疑似诊断阶段：出现不明原因的贫血（血红蛋白低于110g/L且持续不改善）、血小板减少（低于100×10^9/L）、白细胞异常（低于4×10^9/L或高于10×10^9/L），或外周血出现幼稚细胞时，建议及时做骨穿刺明确诊断。
- 治疗前阶段：确诊MDS后，治疗前需要做一次全面的骨穿刺检查，包括骨髓细胞形态学、染色体核型分析、基因突变检测，为治疗方案提供基线依据。
- 治疗中阶段：接受促造血治疗（如促红细胞生成素）的患者，每3-6个月做一次骨穿刺；接受化疗或去甲基化药物治疗的患者，每1-2个疗程后做一次骨穿刺，评估疗效。
- 随访阶段：病情稳定的低危MDS患者，每6-12个月做一次骨穿刺；高危患者或有进展迹象（如血常规突然恶化、出现新的症状）的患者，随访间隔需缩短至3-6个月。
需要注意的是，骨穿刺作为有创检查，并非所有患者都适用，比如存在严重凝血功能障碍（如血友病）、穿刺部位感染的患者，需谨慎评估风险；特殊人群（如孕妇、老年体弱患者）需在医生全面评估后决定是否进行。此外，骨穿刺获取的信息仅作为诊疗参考，不能替代医生的综合判断，具体诊疗方案需遵循医嘱。
