世界罕见病日|走近戈谢病 关注罕见病群体困境

每年2月的最后一天是世界罕见病日，自2008年由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起后，今年已经是第十一个年头了，很多人觉得罕见病离我们非常遥远，但现在我们期待有更多的人知道它，了解罕见病群体的困境，也呼吁更多人给予这个群体关爱。

2018年2月25日 广东省医学会罕见病学分会在广州英雄广场举办了义诊活动，广州市妇女儿童医疗中心刘丽教授、中山大学附属第一医院张成教授、中山大学附属第一医院罗学群教授、中山大学孙逸仙纪念医院彭英教授等多位三甲医院的专家参加了义诊 为罕见病患者提供早期识别筛查与诊治、优生优育等方面的义诊咨询活动。

1%罕见病可治

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。目前确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。据了解，我国目前已发现的罕见病有5781种，可治的仅1%。罕见病的诊断困难重重，有数据显示，一个患者的平均要看5到10个医生，确诊时间需要5至30年，误诊率接近一半，且75%的罕见病治疗并不规范。

罗学群：戈谢病治疗费每年上百万 需终身服药

戈谢病是一种遗传病，由于遗传原因导致葡萄糖脑苷脂酶缺陷，影响代谢产物葡萄糖脑苷脂的清除，使得葡萄糖脑苷脂在体内不断堆积，导致多个组织器官的功能受累，最终引起不可逆转的器官系统损害。患者生活质量明显下降，并可致残疾甚至死亡。

有数据显示，戈谢病在发达国家的发病率约为二十万分之一至四十万分之一。在中国没有确切的统计数字，但是可以推断，像香港有700万人口，大概有2、3例左右。台湾有2000多万人口，约有20多例，发病率都差不多在百万分之一左右。由此推断中国大陆特别是华南地区这边差不多百万分之一的发病率。

在目前全球已确认的罕见病有6000-8000种中，只有不到1%的罕见病存在有效的治疗药物，戈谢病就是其中之一。治疗戈谢病的药名为伊米苷酶，目前在中国已经上市。不过因为研发成本高，受用人群特别少，价格非常贵，成年人一年费用超过二百万；同时，戈谢病需要终身用药，这笔药物治疗费对任何一个普通家庭而言，都是天文数字。

在此前采访中，中山大学附属第一医院罗学群教授告诉我们，I型戈谢病的病人，只要及早发现，有药治疗，他跟正常人差不多一样。有一位北京的患者，经过药物治疗现在已经上了大学还读了研究生，跟正常人一样。相反，戈谢病患者如果没有接受治疗，等待他们的只有死亡。目前全球已确认的罕见病有6000-8000种，只有不到1%的罕见病存在有效的治疗药物，戈谢病就是其中之一。治疗戈谢病的药名为伊米苷酶，目前在中国已经上市。不过因为研发成本高，受用人群特别少，价格非常贵，成年人一年费用超过二百万；同时，戈谢病需要终身用药，这笔药物治疗费对任何一个普通家庭而言，都是天文数字。

另外，罗学群教授表示，戈谢病非常罕见，不说普通人，即使是很多医生都没听说过这种病，就算有些医生知道这个病，但是对于这个病的症状表现都不怎么清楚，也不知道如何检查和诊断，最后只能当成其他病治疗。因为罕见，所以戈谢病的误诊率极高。

专家呼吁：逐步提高罕见病患者医疗保障和社会救助水平

戈谢病患者无法支付巨额的治疗费，只能寄希望于国家的政策，他们希望将治疗费纳入医保，获得生命的延续。目前，我国对罕见病仍然没有官方的权威定义，疾病种类与患病人群的数据也没有确切报道。在罕见病防治救助方面的工作进展缓慢，对罕见病药品的研发、引进、生产、销售等环节缺少政策支持，造成国内罕见病药品研制产业存在空白。 罗教授表示，纵观全世界，在欧美、日韩、以及一些第三世界国家和地区都有关于戈谢病的相关政策保障，未来也希望我国对于罕见病诊治的基础研究能制定相应的倾斜资助措施，并将逐步提高对罕见病患者医疗保障和社会救助水平。

刘丽：罕见病确诊难、用药难、用药贵

对于罕见病患者来说，及时的确诊和治疗可能是扭转疾病发展的重要手段，广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科刘丽主任表示，当下确诊难、用药难、用药贵也将成为罕见病治疗的“拦路虎”。

在此前采访中，刘丽主任表示，由于社会对罕见病认识不够，很多患者都因为是身体的各种症状体征出现才去看医生，因此初次诊断才会出现误诊的情况，而这些罕见病患者在求医的过程中，有的短则几个月，长则几年，最后才确诊为罕见病。

除了确诊难外，治疗难也是罕见病患者需要面对的问题，刘丽表示，罕见病80%是遗传性疾病，其中约70%是儿童期发病，有的罕见病治疗起来很简单，只要通过饮食等生活方式就能控制，但是，有些罕见病不能通过饮食控制，需要药物控制。有些病即使能治疗，因为疾病罕见，能用的药自然少之又少，价格又贵，这对罕见病患者来说也是灾难。

刘丽认为，罕见病患者无法用药这是很不公平的，得罕见病并非患者“意愿”，除了得到同情外，罕见病患者跟普通人一样拥有最基本的人权，他们希望能为社会作出贡献。

因此，刘丽希望通过对社会各界尽自己最大力量帮助罕见病患者，同时推动罕见病公众的认识，从而让罕见病造成的悲剧不再发生。

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