基因检测助力精准医疗 基因诊断≠基因测序

“精准检测并非单纯的基因测序，准确可靠的基因诊断才是核心”。11月21日，在广州国际生物岛举办的“精准基因诊断与咨询研讨会”上传递出了这一重要信息。会议由广州嘉检医学检测有限公司（简称“嘉检医学”）主办。原科技部部长徐冠华院士；中华医学会行为医学分会副主委、广东省人民医院党委书记耿庆山教授；世界冷冻治疗学会主席、复大肿瘤医院徐克成院长；中华医学会医学遗传学分会候任主委、南方医科大学基础医学院徐湘民教授；美国贝勒医学院客座教授、嘉检医学创始人医学主任张巍教授；南卡大学医学院客座教授、嘉检医学创始人医学主任陆国辉教授，以及来自中山大学附属第一医院等广东省各大三甲医院的数十名临床医学专家出席了研讨会。

精准基因诊断促进个体化的干预和治疗

嘉检医学创始人、医学主任张巍教授在演讲中指出，精准医学是应用现代化遗传学技术、分子影像学技术、生物信息学技术结合患者生活环境和临床数据实现精准的诊断与治疗，制定具有个性化的疾病干预和预防方案。精准医疗基于精准数据、精准检测和精准诊断。目前，我国遗传性疾病患者达2000-3000万；每年新发肿瘤病例300-400万；新生儿出生缺陷率5.6%，每年新增的2000万新生儿中近百万存在出生缺陷。“罕见病其实也并不罕见，230种较为常见的罕见病加起来发病率高达1.7%”。张巍教授预计，中国的基因检测市场将达到百亿级。

精准基因诊断是精准治疗的基础和保障，针对具有某些临床症状但尚未能确诊的病人，基因诊断可以为临床大夫提供确诊和治疗方案制定的依据。广东省女医师协会儿科分会主任委员、中山大学附属第一医院心儿科王慧深教授在会上分享了她在临床上遇到的一个案例：“生了三个孩子都没有活过3岁，均因心衰死亡，第四个孩子在嘉检医学基因诊断的帮助下确定为某基因突变，通过特殊奶粉喂养等手段干预，孩子健康长大了。”嘉检医学创始人、医学主任陆国辉教授介绍，此前，上海儿童医院首例炎症性肠病患儿嘉嘉的成功治疗也有赖于基因检测的明确诊断——嘉嘉属于IL10RA的复合杂合突变，是由于白介素10受体缺陷所致的极早期发病炎症性肠病。

基因测序不等于基因诊断 数据解读是精准检测痛点

基于基因诊断下的精准医疗是临床发展的要求和方向，然而，我国目前的情况并不乐观。张巍表示，我国临床目前开展了大约400项基因检测，而美国是这一数目的10倍。目前我国还没有临床遗传专科，从业人员缺乏专科训练，基因检测骨干几乎全是科研出身，没有经过相关的严格的专业临床训练和考核。在美国，获得从事临床遗传诊断资格需要在拿到博士学位后（在贝勒医学院需要3年博士后）才能进入2-3年左右的临床专科训练，最终通过严格考试，获得临床遗传诊断医生执照。另外，国内现有免费公开的基因数据库错误率高，基因大数据解读极大地困扰着医生。“数据解读是行业的痛点，中国专业化的基因报告解读团队严重匮乏。基因测序并不等于基因诊断。”

临床专家们也有同样的感受，可信、准确的“精检测、精解读”是临床专家们对基因检测的共同期许。中华医学会神经病学分会神经遗传学组副组长、中山大学附属第一医院神经内科主任张成教授认为，意识、检测、解读三方面的“不够”制约了基因诊断在临床上的应用。目前，不管是患者、医生还是社会对基因检测的作用都意识不够，另外检测机构水平不一，结果不一定正确，解读水平也参差不齐。广州市第一人民医院神经内科李泽主任表示，专业不同，临床医生对基因解读会有困惑，因此，专业人员给予准确的报告解读非常重要。广东省抗癫痫协会常务理事、南方医科大学珠江医院儿科李宏主任认为，临床医生除了会“送标本”以外，还应学会规范化的描述临床症状，避免“大包围式”的检测。张成教授建议临床医生们在送检时应先充分理解患者的临床表现、家族病史等，A类疾病检测B类基因（包）肯定不会有好效果，临床医生和检测机构要反复沟通碰撞，从而获得准确性高的疾病诊断。

遗传咨询为医师患者架起桥梁 人才缺口大

根据人类孟德尔遗传数据库（OMIM）的收录，明确的遗传病有4000种以上，而且种类仍然在不断增加中，这给临床工作者带来的挑战是不言而喻的。遗传咨询师就是基因检测报告与医生与患者之间重要的桥梁。

嘉检医学医学主任陆国辉教授在其《遗传咨询的新挑战》演讲中指出，遗传咨询是基因诊断公司完善的专业资质系统的重要部分，遗传咨询是一个帮助人们理解和适应遗传因素对疾病发生的作用及其对医学、心理和家庭的影响的过程。遗传咨询师不仅为患者解释其遗传基因检测结果进行，分析病人及其家属成员遗传病风险，还需要为患者进行心理咨询、社会福利咨询和同类病人群咨询等。

陆国辉教授介绍，在美国，遗传咨询师需要遗传咨询研究生毕业，生物或医学本科背景才可以申请该专业研究生。严格的两年制研究生教育，毕业之后还需要进行培训，统一考试发照。目前美国约有4000人得到牌照，可以从事专业临床遗传咨询。目前，我国的遗传咨询医生来自于一些高校和研究机构的遗传咨询培训班，这种培训一般是在职短期培训，而这类培训的对象也多为已有一定工作经验的医学工作者。值得期待的是，2016年9月，教育部首个批准授予学位的临床遗传咨询研究生班在南方医科大学落地。但是目前，相对美国现有4000规范性培养遗传咨询师，人口为美国4倍的中国存在大量的遗传咨询师人才缺口。“医生最需要的是基因诊断报告而不是基因测序报告”，陆国辉教授再次强调。

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