2岁男童患罕见粘多糖病走路像老头 什么是粘多糖病？

左健一家住在长春莲花山旅游度假区劝农山镇腰站村小腰屯。2014年1月13日，左健的第二个孩子诞生，6斤多重，是个男孩，夫妻俩早就给孩子取好了名 字，小俊，寓意俊秀之意。但孩子生下来不久，孩子母亲柏雪娇就发现小俊跟其他的孩子不太一样，个子矮，头越来越大。到了学走路的年纪，柏雪娇更是发现孩子 腿总是弯曲的，腰也直不起来，眼神也不对。

“因为孩 子是早产，一开始家人都以为孩子营养不良，但后来总觉得不对劲，也有人说孩子可能有点畸形。”左健说，刚开始，家里一直给孩子做康复训练，但发现小俊的状 态不好，病情仿佛逐渐在加重。随后，左健带着儿子来到了长春儿童医院，但医院没能检查出孩子的具体病情，建议左健带孩子去北京的大医院检查。

2015年6月份，左健夫妇带着小俊来到了北京儿童医院看病，但没能确诊。12月10日，小俊的病情终于在北京大学第一医院被确诊了：粘多糖病，代谢性骨病。

何为粘多糖病？

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物，故也有承霤病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一。一般情况下，患儿多于出生1年后发病，10岁左右死亡，但有的病人可存活到50多岁。

患上粘多糖病有什么症状？

粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表现为严重的骨骼畸型、肝脾肿大，智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。

常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。

1、粘多糖贮积症I型 又称Hurler综合征。溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏。

2、粘多糖贮积症II型 又称Hunter综合征。艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。