昆明现4例染色体异常核型罕有怪病

医药资讯 / 医药资讯 / 疾病新闻责任编辑:家医大健康2011-03-03 09:57:06 - 阅读时长1分钟 - 230字
去年年底,昆明市儿童医院4名女性患者被确诊人类染色体异常核型,系云南及世界首次报告。3名患儿表现为生长迟缓、智力发育缓慢和外生殖器畸形症状。医院检验实验研究中心对患儿及其父母实施染色体核型分析,确认3名患儿及1名母亲染色体核型异常。中国医学遗传学国家重点实验室鉴定该核型为全球未见报道,相关数据已被全球权威机构收录。
染色体异常罕有怪病成长发育

  去年年底,4名在昆明市儿童医院看病的患者陆续被检查出人类染色体异常核型,这是云南乃至世界首次报告。日前,这4个异常案例相关数据已被全球权威机构收录。

  据介绍,4名患者均为女性,其中3名患儿有生长迟缓、智力发育缓慢和外生殖器畸形等症状。医院检验实验研究中心对3名患儿及其父母及时进行了染色体核型分析,发现3名患儿及1名母亲的染色体核型跟正常人完全不一样。

  中国医学遗传学国家重点实验室的鉴定结果是,4名异常者的核型国内外未见报道,为世界首报核型。

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