小王（化名）和妻子小丽（化名）结婚两年了
一直想要个孩子，却始终没能如愿
直到夫妻俩来到广东省第二人民医院
（以下简称“省二医”）生殖医学中心
主任、主任医师欧湘红处问诊
检查结果让小王大吃一惊
他的精液里虽然有大量的精子
但这些精子都长得怪怪的
头部圆圆的，像个小皮球
这是一种罕见的精子畸形
小王被诊断为“圆形精子症”
显微镜的“小圆球”
基因检测找出幕后黑手
欧湘红主任解释道，正常的精子外形类似小蝌蚪，头部呈椭圆形，前端有一个像“安全帽”一样的结构，称为顶体。这个“安全帽”内含有能够溶解卵子外壳的酶类物质，相当于精子的“化学武器”，帮助精子突破卵子的外层屏障。
然而，小王的精子形态异常，头部呈圆形，宛如被削去头部的“小圆球”，完全丧失了顶体结构。这就好比士兵上战场却没有带枪，即便体力再强，也难以取得胜利。
欧湘红主任建议小王进行全外显子组测序以明确病因。几周后，检测报告显示，小王的DPY19L2基因存在致病性变异。该基因在精子形态形成中扮演关键角色，如同一个“塑形工厂”，负责精子头部的正常伸长和顶体的形成。一旦这个“工厂”运转失常，产生的精子便成为无法履行功能的“残次品”。
更重要的是，该疾病属于常染色体隐性遗传。可以这样理解：父母各自持有一把缺陷钥匙，单独使用时并无影响，但若两把钥匙同时传递至下一代，便会“锁住”精子的正常发育。小王正是从父母双方各遗传了一个致病的DPY19L2基因变异，从而导致圆形精子症的发生。
病因明确，对策清晰
辅助生殖技术打破遗传困局
病因明确，好消息是：现代辅助生殖技术能够针对DPY19L2基因突变导致的受精障碍，提供一套“对症下药”的解决方案：
1。卵泡浆内单精子注射（ICSI）：这是最关键的一步。由于小王的精子缺少顶体，无法自行钻入卵子，ICSI技术便如同精准送递，用一根极细的针将精子直接注入卵子内部，绕过自然受精的障碍。
2。卵子激活（AOA）：对于圆形精子症，在ICSI受精后，辅以AOA技术能给卵子一个温和的启动信号，帮助激活胚胎发育程序，提高成功率。
3。 胚胎植入前遗传学检测（PGT）：鉴于该病是隐性遗传，建议小丽也进行了基因检测。结果发现，小丽携带另外一个致病的DPY19L2基因变异。他们选择通过PGT技术（第三代试管婴儿）生育，在胚胎植入前进行遗传学检测，选择健康的胚胎移植，从源头上阻断遗传病向子代传递。小丽总共取了10枚卵，获得了4枚囊胚，遗传学检测后发现2枚囊胚可以移植，解冻移植后小丽成功怀孕，这个月顺利生下一个健康的宝宝。
给备孕夫妻的小贴士
1。 如果发现特殊的精子形态异常，建议进行基因检测；
2。第三代试管婴儿技术（PGT）就像“基因安检员”一样，在胚胎移植前对胚胎进行“安检”，避免疾病传给下一代。
（文/广东省第二人民医院）
