胎儿大脑信息“连接桥”缺失，个性化诊疗方案保驾护航
孕育一个健康的宝宝
是每个家庭共同的希望
开朗乐观的小月（化名）
几经周折怀上双胎
却在一次超声产检时
发现其中一个胎儿存在胼胝体缺如
宝宝可能发展神经系统疾病
如癫痫、智力障碍等
这该如何是好？
要不要减胎？
这让小月一家陷入深深的纠结
双胎之一胼胝体缺如，孕妈一家面临减胎抉择
35岁的小月，结婚后迟迟没有成功怀孕。今年，通过试管婴儿技术怀上了双胞胎。之后，小月选择广东省第二人民医院（以下简称“省二医”）定期产检。然而，在孕19周时候，一次超声检查却发现，其中一个胎儿有胼胝体缺如。
为了进一步明确诊断，小月找到广东省第二人民医院产前诊断中心负责人、主任医师甄理。甄理主任医师建议完善羊膜腔穿刺。幸运的是，羊膜腔穿刺结果显示羊水遗传学检查CNV-seq及Trio-WES均无异常。
甄理主任医师告诉小月及家属，胼胝体是连接大脑左右半球的重要神经纤维束，就像大脑中的“信息高速公路”。当这条“高速公路”缺失时，约30%患儿可能完全没有症状；部分患儿会出现左右协调障碍（如左手写字困难但右手正常）；少数患儿可能伴有癫痫、智力障碍等神经系统症状。
结合诊断结果和医生解释，小月和家人陷入了深深地纠结，不知道是否要进行减胎手术。在多次咨询甄理主任医师之后，夫妻二人还是决定将有胼胝体缺如的胎儿留下。
面临早产风险，孕妈最终选择减胎治疗
随着孕周的增加，水肿、行动不便的问题随之而来，但小月觉得这些不适都不算什么困难。转眼到了孕30+周，超声提示宫经缩短到17mm，这意味着孩子可能要早产。
在种种症状的压力下，小月一家对是不是继续保留胼胝体缺如胎儿的想法越来越剧烈，再一次经过思想斗争，小月一家最终决定放弃胼胝体缺如的胎儿。
然而，此时胎儿已超28周，属于围产儿，减胎需要严格的流程审批。甄理主任医师团队迅速将此情况提交医院伦理委员会，伦理委员会快速召开委员讨论，从不同的角度阐述了对胎儿去留的观点，最后尊重其放弃胼胝体缺如胎儿的意见。
为了避免出现减胎儿出生、早产情况，甄理主任医师团队针对小月情况，给她制定了详细的个性化减胎方案，由甄理主任医师实施减胎，过程非常顺利。
减胎后第二天，小月全身水肿明显消退，体重下降了5斤，自我感觉浑身都轻松多了。减胎后一周复查，小月各项指标均正常，保留的胎儿生长发育良好，全家人都非常开心。
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双胎妊娠出现胎儿异常，个性化处理十分关键
面对胎儿单纯性胼胝体缺如的问题，小月一家在保留胎儿与不保留胎儿之间反复纠结，导致胎儿30+周了才决定减胎。
甄理主任医师表示，这是很正常的一种心态，因为产前对胎儿的评估，是一件很复杂的事情，并不能用“孩子能要”“孩子不能要”来回答，而是涉及到很多无法预测的因素。
像小月这样，当伦理委员会决定尊重她的减胎意愿后，省二医胎儿医学中心提供了个体化的减胎方案，既达到了减胎的目的，又为保留胎儿获得更多的宫内生存时间，最大限度避免保留胎儿早产。
“这类决策没有标准答案。”甄理主任强调：“重要的是要在有经验的胎儿医学中心进行规范管理，接受专业的医学评估和完善的伦理评价。”
省二医胎儿医学&产前诊断中心：
提供多胎妊娠的综合管理
广东省第二人民医院胎儿医学&产前诊断中心始建于2017年，2019年顺利通过评审正式挂牌，经历近10年的沉淀，已逐渐形成以胎儿医学&产前诊断中心为主导力量，产科、影像诊断科、儿科、外科、病理科等全面协助发展的模式。团队有博士5名，高级职称8名，是集临床、教学、科研于一体的年轻有活力的精英团队。
中心率先践行“胎儿即患者”的先进理念，构建覆盖“孕前-产前-产时-产后”的全生命周期管理体系，对胎儿疾病进行全面的产前筛查、诊断及宫内干预的服务模式，为胎儿健康提供贯穿全生命早期的精准医疗解决方案。
中心设有优生遗传咨询门诊、介入手术室、超声检查、高通量测序实验室、检验组实验室（生化免疫、细胞遗传、分子遗传）等，并开设互联网问诊服务。
（文/广东省第二人民医院）
