2月28日是国际罕见病日，国家卫生健康委等6部门联合制定的《第二批罕见病目录》中纳入了幼年特发性关节炎全身型，广东省第二人民医院风湿免疫科医生提醒，这是一个儿童期起病并且容易致残，甚至危及生命的疾病。
7岁男童突发膝关节痛，竟是罕见风湿病
7岁的小雨（化名），放学回家突发膝关节痛，刚开始以为是上体育课跑跳太多。然而，几天后，小雨逐渐开始出现双腕关节肿痛，还伴咽痛、发热，最高38.5℃，家人以为是感冒发烧了，赶紧去到医院。
检查时候，医生发现身上一片一片的红疹，脖子上摸到淋巴结肿大，经过抗感染、退烧、抗过敏治疗，发热时好时坏，关节肿痛持续加重，连活动都困难了。
眼看病情没有好转，家长着急万分，经人介绍，家长带小雨来到广东省第二人民医院风湿免疫科就诊。经过一系列详细检查，排除了感染和肿瘤性疾病，确诊儿童风湿罕见病——幼年特发性关节炎全身型。
广东省第二人民医院风湿免疫科主任医师郑少玲解释，小雨是幼年特发性关节炎全身型，属于罕见且严重的一个类型，如果延误了诊疗时机，会引导心、肺、肝、肾、脑等重要器官的损伤，甚至危及生命。因此，早诊早治是避免严重并发症的关键。
入院后，小雨接受了激素、抗风湿慢作用药及生物制剂的标准方案，病情得到一定程度的控制。
儿童也有关节炎，还可能危及生命
幼年特发性关节炎是儿童最常见的风湿免疫性疾病，好发于各年龄段的儿童，以慢性关节炎为主要表现，还会出现眼炎、皮疹、肠炎等，是儿童常见引起致残、致盲的疾病之一。
全身型是其中最严重的一个类型，可以损伤多系统器官功能，甚至出现危及生命的危重症——巨噬细胞活化综合征。它的主要症状有反复高热，体温超38℃，发热无规律，热程可能持续数周甚至数月，还会伴随多关节肿痛，如腕关节、膝关节、踝关节等，日常活动受限。
部分患儿会出现淡红色斑丘疹，皮疹随体温升降时隐时现，还有肝脾及淋巴结肿大，有的孩子会贫血、乏力等全身症状。当并发巨噬细胞活化综合征时，患儿会出现高热不退、血压下降、凝血功能障碍以及心、肺、肝、肾、脑等重要器官损害。
早发现、早诊断、规范治疗很关键，否则易致关节畸形、功能丧失，影响孩子生长发育和未来生活质量。郑少玲主任医师提醒，家长需提高警惕，一旦出现反复发热超过2周，发热时伴随团片状红疹，热出疹出，热退疹退，伴或不伴关节肿痛，应及时带孩子到医院进行筛查。同时，郑少玲主任医师也呼吁社会各界关爱这些患病儿童，让他们在呵护下战胜疾病，健康成长。
尚未完全明确病因，直接影响生长发育
目前，医学界尚未完全明确病因，普遍认为与遗传、感染、免疫功能紊乱等因素有关，大量炎症细胞因子释放，导致严重的全身炎症反应。其中，以IL-1、IL-6、IL-18、I型干扰素等细胞因子关系最为密切，因此，治疗上，国际指南以针对靶向细胞因子的药物作为治疗的首选，炎症反应重者仍需要传统的糖皮质激素与免疫抑制剂控制病情。
关节慢性炎症会影响关节发育，而且由于关节活动受限，直接影响孩子参加体育锻炼，亦会影响孩子生长发育。此外，部分病情较重的孩子需要较长时间使用糖皮质激素，抑制生长激素的释放，从而影响孩子生长发育。
“我们曾经接诊一名病史已经6年的11岁患儿，因为长期使用激素，形似7岁儿童。因此，早期积极控制炎症非常重要，以最快的速度减停激素，才能最大限度减少药物对生长发育的影响。”郑少玲主任医师说。
此外，保持充足睡眠，多进食奶、蛋等富含钙的食物以及钙片、维生素D，帮助患儿追赶身高，必要时还可以考虑在医生的指导下使用生长激素地治疗。
郑少玲主任医师介绍，省二医风湿免疫科一直非常重视患儿生长发育问题，为此组建了风湿病相关生长发育迟缓的多学科诊疗，为患儿提供多维度的健康管理。“当病情控制后，我们鼓励孩子正常上学，根据自身情况，循序渐进地参加体育活动。”她说。
可免费治疗，省二医正开展幼年特发性关节炎全身型的III期临床试验
当前，（文/广东省第二人民医院）对于幼年特发性关节炎的治疗，主要是控制炎症、缓解疼痛、防止关节破坏、改善关节功能。常用药物有非甾体抗炎药、糖皮质激素、改善病情抗风湿药、生物制剂等。目前对于全身型的国际诊疗指南中，首选推荐IL-1拮抗剂，因其起效快、疗效好被视为全身型的特效药，在没有IL-1拮抗剂的地区推荐使用IL-6拮抗剂。
目前，国内原研创新药——金纳单抗即将上市，它是全人源化IL-1β拮抗剂，针对幼年特发性关节炎全身型的III期临床试验正在进行，由北京儿童医院牵头，全国参研中心有30多家，省二医是其中之一，郑少玲主任医师担任项目负责人。新药的出现，为这些孩子提供更好的治疗手段，也对该病的诊疗积累更多经验。
（文/广东省第二人民医院）
