不育（TM1）Male infertility disorder (TM1)

关键词

不育（TM1）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 精液分析异常：连续两次精液分析显示精子数量、活力或形态异常。
     • 精子浓度 < 15 × 10^6/mL
     • 前向运动精子比例 < 32%
     • 正常形态精子比例 < 4%

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 夫妻同居且有正常性生活，未采取任何避孕措施的情况下，在一年内未能成功妊娠。
     • 男性生殖系统功能障碍，如性欲减退、阳痿等。
   • 全身伴随症状：
     • 一些男性不育症患者可能会出现睾丸炎、高泌乳素血症、甲状腺功能亢进症等症状。
   • 内分泌失调：
     • 男性：下丘脑-垂体-性腺轴的功能异常，促性腺激素分泌失衡。
     • 女性：月经周期异常、排卵障碍。
   • 生殖道炎症：
     • 男性：前列腺炎等生殖道感染导致的精液异常。
     • 女性：输卵管炎症、宫颈黏液性质异常。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无精液分析证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（无法使女方受孕）。
     • 内分泌检测异常（如FSH、LH、睾酮水平异常）或遗传学检测阳性（如染色体异常）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声波检查：
     • 异常意义：发现睾丸大小异常、输精管阻塞或缺失等。
   • 磁共振成像(MRI)：
     • 异常意义：确定病灶位置、大小、范围，以及是否有盆腔疾病。

2. 临床鉴别检查：

   • 生殖器官检查：
     • 异常意义：发现生殖器官异常，如隐睾症、睾丸扭转等。
   • 内分泌功能评估：
     • 异常意义：通过血液激素检测评估下丘脑-垂体-性腺轴的功能状态。

3. 遗传学检测：

   • 染色体核型分析：
     • 异常意义：发现染色体异常，如克氏综合症(Klinefelter syndrome)、Y染色体微缺失等。
   • 基因检测：
     • 异常意义：检测特定基因突变，如AZF基因区域的微缺失。

三、实验室检查的异常意义

1. 精液分析：

   • 精子数量减少：精子浓度 < 15 × 10^6/mL。
   • 精子活力低下：前向运动精子比例 < 32%。
   • 精子形态异常：正常形态精子比例 < 4%。

2. 血液激素检测：

   • FSH（卵泡刺激素）：
     • 异常意义：FSH水平升高提示睾丸功能受损。
   • LH（黄体生成素）：
     • 异常意义：LH水平升高提示垂体功能异常。
   • 睾酮：
     • 异常意义：睾酮水平降低提示睾丸功能减退。
   • 泌乳素：
     • 异常意义：泌乳素水平升高提示高泌乳素血症。

3. 抗精子抗体检测：

   • 异常意义：抗精子抗体阳性提示免疫性不育。

4. 遗传学检测：

   • 染色体核型分析：
     • 异常意义：发现染色体数目或结构异常。
   • 基因检测：
     • 异常意义：发现特定基因突变，如AZF基因区域的微缺失。

5. 其他实验室检查：

   • 甲状腺功能检测：
     • 异常意义：甲状腺功能亢进或减退影响生育能力。
   • 血糖检测：
     • 异常意义：糖尿病可能影响生殖系统功能。

四、总结

• 确诊核心依赖于精液分析结果，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（如超声波、MRI）和临床评估（如生殖器官检查、内分泌功能评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联精液分析结果、血液激素水平及遗传学检测结果。

权威依据：ICD-11及相关专业文献。