疳病（TM1）Infantile malnutrition disorder (TM1)

关键词

疳病（TM1）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现与体征：
     • 典型症状：形体消瘦、腹部膨隆、面色萎黄、毛发稀疏枯黄。
     • 饮食异常：食欲不振或能食善饥但食而不化，严重者可出现异嗜症。
     • 精神状态：精神萎靡或烦躁不安，易疲劳，好发脾气。
   • 营养不良指标：
     • 体重明显下降，皮下脂肪减少。
     • 血清总蛋白量大多在45g/L以下，血清白蛋白约在20g/L以下。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 全身性症状：
     • 贫血，表现为面色苍白。
     • 肢体浮肿（营养性水肿）。
   • 其他症状：
     • 口渴、多饮。
     • 咬甲、磨牙。
   • 皮肤及毛发改变：
     • 皮肤干燥、无光泽。
     • 毛发稀疏、枯黄。
   • 消化系统体征：
     • 胃部腹部膨胀。
     • 大便干稀不调。
   • 眼部体征：
     • 喜欢揉眉擦眼。
     • 眼睑红烂。
   • 口腔体征：
     • 口腔溃疡。
     • 唇白、齿龈出血。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有典型症状和营养不良指标即可确诊。
   • 若缺乏明确的营养不良指标，需同时满足以下两项：
     • 典型症状中至少三项。
     • 支持条件中的至少两项。

二、辅助检查

1. 血液检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：贫血（血红蛋白及红细胞数减少），提示营养不良。
   • 生化检查：
     • 异常意义：低蛋白血症（血清总蛋白 < 45g/L，血清白蛋白 < 20g/L），提示营养不良。
   • 微量元素检测：
     • 异常意义：锌、铁等微量元素缺乏，提示营养吸收障碍。

2. 大便镜检：

   • 异常意义：如因寄生虫引起者，大便镜检可查见蛔虫卵，提示寄生虫感染导致的营养不良。

3. 影像学检查：

   • 腹部超声/CT：
     • 异常意义：评估腹内器官情况，排除其他病变（如肺部感染、肠道梗阻等）。

4. 临床鉴别检查：

   • 生长发育评估：
     • 判断逻辑：通过身高、体重、头围等生长发育指标评估患儿的整体营养状况。
   • 饮食习惯调查：
     • 判断逻辑：了解患儿的饮食习惯和喂养方式，识别潜在的饮食不当问题。

三、实验室检查的异常意义

1. 血常规：

   • 贫血（血红蛋白 < 110g/L，红细胞数 < 4.0×10^12/L）：提示慢性营养不良。
   • 白细胞计数：非特异性炎症反应标志，需结合其他指标综合判断。

2. 生化检查：

   • 低蛋白血症（血清总蛋白 < 45g/L，血清白蛋白 < 20g/L）：直接反映蛋白质营养不良。
   • 电解质平衡：钠、钾、钙等电解质异常，提示代谢紊乱。
   • 肝功能指标：转氨酶升高，提示肝脏受损或慢性消耗性疾病。

3. 微量元素检测：

   • 锌缺乏（血清锌 < 60μg/dL）：影响免疫功能和生长发育。
   • 铁缺乏（血清铁 < 45μg/dL）：导致贫血和免疫力下降。

4. 大便镜检：

   • 寄生虫卵阳性：提示寄生虫感染，干扰正常的消化吸收机制。

5. 影像学检查：

   • 腹部超声/CT：排除其他器质性病变，评估腹内器官情况。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型的临床表现和营养不良指标（如低蛋白血症），结合生长发育评估和饮食习惯调查。
• 辅助检查以血液检查（血常规、生化检查、微量元素检测）、大便镜检和影像学检查为主，避免单一依赖某项指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联营养不良和寄生虫感染的特异性结果。

权威依据：《中国实用儿科杂志》、《中华儿科杂志》等相关专业期刊发表的文章。