迟证（TM1）Developmental delay disorder (TM1)

关键词

迟证（TM1）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

• 综合评估：结合详细的病史、体格检查、神经系统评估及必要的实验室和影像学检查结果进行综合判断。明确儿童在发育过程中出现生长速度放缓或顺序异常的现象，表现为体格、运动能力、智力等多方面的发育迟缓。

2. 必须条件：

• 体格发育迟缓：身高、体重低于同龄儿童的标准值，生长速度明显慢于正常儿童。
• 运动发育迟缓：坐、爬、走等大运动发育里程碑延迟；精细动作如抓握、捏取等能力发展缓慢。
• 智力发育迟缓：语言表达能力差，理解能力和学习能力低下；注意力难以集中，记忆力差。

3. 支持条件：

• 社交技能缺陷：难以与同龄儿童建立正常的社交关系。
• 行为问题：多动、冲动、攻击性行为等。
• 情绪问题：焦虑、抑郁等情绪障碍。
• 家族史：家族中有发育迟缓史的儿童更容易受到影响。
• 环境与营养因素：长期营养不良或慢性感染/疾病史。

4. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中的至少两项，并结合“支持条件”中的至少一项，可确诊为迟证（TM1）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 头部CT或MRI：
• 异常意义：显示大脑皮层发育不全、脑白质异常或其他结构性异常，有助于排除其他神经系统疾病。
• 骨龄X线片：
• 异常意义：骨龄落后于实际年龄，提示骨骼发育迟缓。

2. 临床鉴别检查：

• 神经电生理检查：
• 脑电图（EEG）：
• 异常意义：可能发现异常放电或背景活动异常，有助于排除癫痫等其他神经系统疾病。
• 内分泌功能检查：
• 甲状腺功能检查：
• 异常意义：TSH升高，FT4降低，提示甲状腺功能减退。
• 生长激素刺激试验：
• 异常意义：生长激素分泌不足，提示生长激素缺乏。

3. 社会心理评估：

• 家庭环境和社会支持评估：
• 判断逻辑：了解家庭环境、教育和情感支持情况，有助于识别社会心理因素对发育的影响。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

• 血常规：
• 异常意义：可能发现贫血，提示营养不良或慢性疾病。
• 甲状腺功能检查：
• 异常意义：TSH升高，FT4降低，提示甲状腺功能减退，影响代谢和整体发育。
• 生长激素刺激试验：
• 异常意义：生长激素分泌不足，提示生长激素缺乏，导致身高增长缓慢。

2. 影像学检查：

• 头部CT或MRI：
• 异常意义：显示大脑皮层发育不全、脑白质异常或其他结构性异常，有助于诊断神经系统发育迟缓。
• 骨龄X线片：
• 异常意义：骨龄落后于实际年龄，提示骨骼发育迟缓。

3. 神经电生理检查：

• 脑电图（EEG）：
• 异常意义：可能发现异常放电或背景活动异常，有助于排除癫痫等其他神经系统疾病。

四、总结

• 确诊核心依赖于详细的病史、体格检查、神经系统评估及必要的实验室和影像学检查结果。重点是综合判断儿童在体格、运动能力、智力等多方面的发育迟缓。
• 辅助检查以影像学（头部CT/MRI、骨龄X线片）和内分泌功能检查（甲状腺功能、生长激素刺激试验）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如甲状腺功能、生长激素水平）。

权威依据：《中国儿童保健杂志》、《中华儿科杂志》、《国际儿科学杂志》等。