肌强直Myotonia

关键词

肌强直（MB47.9）的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 肌肉僵硬：

   • 患者在活动后感到肌肉持续紧张，难以放松。寒冷环境可能加剧症状（高，70%-90%）。
   • 僵硬在休息后再次活动时尤为明显（高，80%-90%）。

2. 肌肉疼痛：

   • 肌肉持续紧张可能导致酸痛或不适（中，50%-70%）。

3. 肌肉无力：

   • 部分患者在重复活动后出现肌力下降（中，40%-60%）。

4. 动作启动困难：

   • 患者可能出现动作起始延迟（如握拳后难以迅速松开）（高，70%-90%）。

5. 运动灵活性下降：

   • 精细动作（如扣纽扣）或快速交替运动受限（高，70%-90%）。

体征（客观检测结果）

1. 肌电图异常：

   • 特征性"肌强直放电"（高频递增-递减波），见于主动收缩或机械刺激后（高，90%-100%）。

2. 叩击性肌强直：

   • 叩击大鱼际肌、舌肌等可诱发局部肌肉强直收缩（高，80%-90%）。

3. 假性肌肥大：

   • 某些亚型可见肌肉体积增大伴硬度增加（如先天性肌强直）（低，20%-40%）。

4. 寒冷敏感性：

   • 寒冷环境加重肌强直症状（部分亚型）（中，50%-70%）。

5. 伴随系统表现：

   • 心肌传导异常（PR间期延长）或白内障（特定亚型）（低，10%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 肌电图：

   • 确诊必需，显示典型肌强直放电（高，90%-100%）。

2. 基因检测：

   • 先天性肌强直（CLCN1）、强直性肌营养不良（DMPK/CNBP）等可明确分型（中，50%-70%）。

3. 血清肌酶：

   • 多数正常或轻度升高（CPK<1000 U/L）（低，10%-30%）。

4. 肌肉活检：

   • 非诊断必需，可见肌纤维大小不等伴选择性Ⅰ型纤维萎缩（特定亚型）（低，10%-30%）。

注：出现几率基于常见亚型（先天性肌强直/强直性肌营养不良）的流行病学研究。临床表现需结合电生理与遗传学检查进行分型诊断。