血红蛋白尿Haemoglobinuria

关键词

血红蛋白尿的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 尿液检查阳性：
     • 尿隐血试验阳性，且离心沉淀后上清液仍为红色。
     • 尿沉渣镜检无红细胞或仅有少量红细胞。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 典型临床表现：
     • 尿色改变：尿液颜色异常，呈深褐色、茶色或酱油色。
     • 伴随症状：乏力、疲劳、头晕、心悸等贫血相关症状；黄疸（皮肤和眼白泛黄）；腹痛等。
   • 实验室检查：
     • 血红蛋白水平降低。
     • 网织红细胞增多。
     • 结合珠蛋白降低。
     • 乳酸脱氢酶（LDH）升高。
     • 间接胆红素升高。
   • 体格检查：
     • 肝脾肿大。
     • 黄疸。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确尿液检查结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（尿色改变+贫血相关症状）。
     • 实验室检查符合溶血性贫血特征（血红蛋白水平降低、网织红细胞增多、结合珠蛋白降低等）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：发现肝脾肿大或其他器官异常，支持溶血性疾病的诊断。
   • 血管造影：
     • 异常意义：对于怀疑有血栓形成的患者，血管造影可以帮助定位血栓位置，尤其是微血管病性溶血性贫血如TTP或HUS。

2. 临床鉴别检查：

   • 血液涂片：
     • 异常意义：观察红细胞形态，如球形红细胞、裂细胞等，有助于鉴别不同类型的溶血性贫血。
   • 直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）：
     • 异常意义：阳性结果提示自身免疫性溶血性贫血。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确是否有药物、感染、输血反应等外源因素导致溶血，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 尿液分析：

   • 尿隐血试验阳性：直接表明尿液中存在游离血红蛋白。
   • 尿沉渣镜检无红细胞：与血尿区别，血红蛋白尿的尿沉渣镜检下看不到红细胞。

2. 血液检查：

   • 血红蛋白水平降低：急性或慢性溶血性贫血时血红蛋白水平显著下降。
   • 网织红细胞增多：骨髓代偿性增加红细胞生成，导致网织红细胞数量增多。
   • 结合珠蛋白降低：血浆中的结合珠蛋白因结合大量游离血红蛋白而耗竭。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）升高：溶血过程中红细胞破坏释放大量LDH。
   • 间接胆红素升高：溶血导致未结合胆红素水平升高。

3. 血常规：

   • 白细胞计数：在某些情况下，如感染引起的溶血，白细胞计数可能升高。
   • 血小板计数：在微血管病性溶血性贫血如TTP或HUS中，血小板计数通常降低。

4. 生化指标：

   • 总胆红素：溶血导致总胆红素水平升高。
   • 直接胆红素：一般正常或轻度升高。
   • 肾功能指标：如肌酐、尿素氮，在严重溶血时可能出现异常，尤其是在HUS等疾病中。

5. 遗传学检测：

   • G6PD活性检测：用于诊断葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。
   • 基因突变检测：用于诊断其他遗传性溶血性疾病。

四、总结

• 确诊核心依赖于尿液检查结果（尿隐血试验阳性且离心沉淀后上清液仍为红色），结合典型症状及实验室检查。
• 辅助检查以影像学（如腹部超声）、血液涂片、Coombs试验等为主，帮助鉴别不同类型的溶血性疾病。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血红蛋白水平、网织红细胞、结合珠蛋白、LDH和胆红素等指标。

权威依据：《哈里森内科学》、《实用内科学》等相关权威教科书以及最新发表的临床研究报告。