未特指的睡眠相关低通气或低血氧障碍Unspecified Sleep-related hypoventilation or hypoxemia disorders

关键词

未特指的睡眠相关低通气或低血氧障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的睡眠相关低通气或低血氧障碍（ICD-11编码：7A42.Z）是一类在夜间睡眠期间出现呼吸功能异常且排除其他特定病因（如阻塞性睡眠呼吸暂停、肥胖低通气综合征等）的疾病。其核心特征为睡眠期间通气不足和/或动脉血二氧化碳分压（PaCO2）升高，导致低氧血症。当成人夜间血氧饱和度持续下降至≤ 88%（儿童≤ 90%）且持续时间≥ 5分钟时，可诊断为睡眠相关性低氧血症。该障碍的病因可能涉及中枢神经系统调控异常、外周结构或功能缺陷，但具体机制尚未完全明确。

病因学特征

未特指的睡眠相关低通气或低血氧障碍的病因需通过排除性诊断确认，可能涉及以下因素：

1. 中枢性因素：

   • 中枢呼吸驱动调控异常，如化学感受器敏感性下降或脑干功能缺陷。
   • 潜在诱因包括先天性异常、神经系统退行性病变或获得性脑损伤。

2. 外周性因素：

   • 呼吸道解剖结构异常（如喉部狭窄）或胸壁活动受限。
   • 呼吸肌功能障碍（如神经肌肉疾病导致的肌无力）。

3. 代谢或内分泌因素：

   • 代谢性碱中毒、甲状腺功能减退等可能抑制呼吸中枢活性。
   • 电解质紊乱（如低磷血症）可影响呼吸肌收缩功能。

4. 其他因素：

   • 多因素叠加（如轻度上气道阻力合并中枢调控代偿不足）。
   • 环境暴露（如慢性缺氧环境）可能加剧低氧血症。

病理机制

1. 通气调控失衡：

   • 中枢性低通气源于延髓化学感受器对高碳酸血症和酸中毒的反应减弱，导致通气量无法随代谢需求增加。
   • 外周性低通气多由机械性通气受限（如气道阻力增加或胸壁顺应性下降）引起肺泡通气不足。

2. 气体交换障碍：

   • 低通气导致肺泡氧分压下降和二氧化碳潴留，引发低氧血症与高碳酸血症。
   • 慢性缺氧刺激肾素-血管紧张素系统，导致肺动脉高压和右心负荷增加。

3. 继发性代偿反应：

   • 长期低氧血症促使红细胞增多症，增加血液黏稠度及血栓风险。
   • 高碳酸血症可抑制中枢神经系统功能，进一步恶化呼吸驱动。

临床表现

1. 症状特征：

   • 夜间睡眠不安稳伴频繁觉醒，晨起头痛（与高碳酸血症相关）。
   • 日间疲劳多于过度嗜睡，偶伴注意力不集中或记忆力下降。
   • 严重者可能出现呼吸困难、运动耐量降低等非特异性症状。

2. 体征观察：

   • 部分患者可伴有肥胖或颈围增粗，但非诊断必要条件。
   • 长期低氧血症可能引发肺动脉高压体征（如颈静脉怒张、下肢水肿）。
   • 神经系统查体需重点关注有无肌力减退或病理反射（提示潜在神经肌肉病变）。

参考文献：丁香园《睡眠相关低氧血症》、搜狗百科《睡眠呼吸暂停低通气综合征》等。