伴下丘脑功能障碍的非先天性中枢性低通气Non-congenital central hypoventilation with hypothalamic abnormalities

关键词

伴下丘脑功能障碍的非先天性中枢性低通气的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

伴下丘脑功能障碍的非先天性中枢性低通气（Non-congenital central hypoventilation with hypothalamic abnormalities, ICD-11编码：7A42.2）是一种罕见的呼吸控制异常疾病，其特征在于患者在出生后的头几年内通常表现正常，但在幼儿期（通常是2-3岁后）开始出现显著症状。该病的核心病理机制涉及中枢神经系统对呼吸的调控失常，并且伴随有下丘脑功能障碍的表现。临床上，患者的呼吸系统表现出对二氧化碳浓度变化反应不足，导致夜间或日间的慢性低通气状态，这可能进展至严重的呼吸衰竭。

病因学特征

1. 神经发育异常：

   • 中枢性低通气的根本原因被认为是控制自主呼吸的关键区域——脑干中的呼吸控制中心发生结构性或功能性缺陷。这种异常可以影响到延髓内的呼吸模式生成器及其与脊髓和大脑其他部分之间的连接。

2. 遗传因素：

   • 尽管具体的遗传背景还在研究中，但已知某些基因突变可能会增加患病风险，如PHOX2B基因突变，尽管它更常见于先天性形式的CCHS。

3. 下丘脑功能障碍：

   • 下丘脑作为重要的内分泌调节中枢，其功能紊乱可引起一系列复杂的内分泌失调症状。包括但不限于尿崩症、抗利尿激素不当分泌综合征、性早熟或性腺功能减退等。
   • 这些内分泌问题往往伴随着自主神经系统异常，表现为体温调节失常、多食、快速肥胖等症状。

病理机制

1. 中枢呼吸控制缺陷：

   • 由于脑干呼吸控制中心受损，导致个体不能有效感知血液中的二氧化碳水平上升，进而无法自动调整呼吸频率以维持正常的气体交换，造成高碳酸血症和低氧血症。

2. 内分泌失调：

   • 下丘脑功能障碍引起多种激素水平异常，如抗利尿激素分泌异常可能导致水分代谢失衡；促性腺激素分泌减少会影响生殖健康；生长激素分泌不足则可能抑制儿童成长发育。

3. 情绪行为改变：

   • 许多患者还会经历不同程度的情绪波动和行为问题，部分病例中观察到了自闭症谱系障碍的症状，提示大脑结构或功能存在广泛性的异常。

临床表现

1. 呼吸相关症状：

   • 夜间睡眠期间呼吸暂停或浅表呼吸最为明显，白天也可能存在过度嗜睡、乏力等问题。
   • 慢性缺氧可能导致皮肤发绀、心脏负担加重等情况。

2. 内分泌及代谢异常：

   • 表现为体重迅速增加、食欲亢进以及前述的各种内分泌疾病特征。

3. 神经心理表现：

   • 学习困难、注意力不集中、社交互动障碍等认知发展迟缓现象。
   • 部分患儿还可能出现癫痫发作或其他神经系统症状。

参考文献：

• 【继续教育园地】迟发性先天性中枢性低通气综合征的研究进展
• 儿童下丘脑功能障碍导致快速肥胖.pdf
• 睡眠医学 赵忠新 主编 供基础 临床 预防 口腔医学类专业用 临床医学 9787117222426 2016年5月学历教材 人民卫生出版社