婴儿原发性中枢性睡眠呼吸暂停Primary central sleep apnoea of infancy

关键词

婴儿原发性中枢性睡眠呼吸暂停的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 多导睡眠监测（PSG）结果：在至少37周胎龄的婴儿中，总睡眠时间中有超过5%的时间出现持续时间超过20秒的中枢性呼吸暂停或周期性呼吸。
   • 临床症状：反复出现长时间（>20秒）的呼吸暂停，伴有低氧血症（血氧饱和度下降）、心动过缓（心率显著下降）或其他需要刺激或复苏的生理损害。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤颜色改变（如青紫或苍白）。
     • 肌张力降低。
     • 烦躁不安、哭闹。
     • 睡眠质量差，易醒。
     • 喂养困难、体重增长缓慢。
   • 流行病学史：
     • 早产儿或存在神经发育不成熟的情况。
     • 有遗传性综合症或先天性异常家族史。
     • 环境温度过高或过低。
     • 存在代谢紊乱或其他潜在诱因（如感染性疾病、心脏缺陷等）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的多导睡眠监测结果即可确诊。
   • 若无多导睡眠监测结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（呼吸暂停、低氧血症、心动过缓）。
     • 需要外部干预（如轻拍或摇动）才能恢复正常呼吸。

二、辅助检查

1. 多导睡眠监测（PSG）：

   • 异常意义：显示频繁的长时间（>20秒）呼吸暂停事件，伴有低氧血症和心动过缓。
   • 判断逻辑：多导睡眠监测是诊断PCSA的金标准，可以提供详细的呼吸模式、血氧饱和度和心率变化数据。

2. 动脉血气分析：

   • 异常意义：白天动脉血二氧化碳分压（PaCO2）正常或轻度升高，夜间经皮二氧化碳分压（PtcCO2）升高。
   • 判断逻辑：有助于评估婴儿的气体交换情况，特别是在夜间睡眠期间。

3. 影像学检查：

   • 颅脑超声或MRI：
     • 异常意义：可能发现脑干发育不成熟或其他异常。
     • 判断逻辑：用于排除其他可能导致类似症状的结构性病变，并评估脑干发育情况。

4. 神经系统评估：

   • 异常意义：肌张力降低、吸吮无力等。
   • 判断逻辑：评估婴儿的神经发育状况，排除其他神经系统疾病。

5. 代谢检查：

   • 异常意义：特定类型的代谢紊乱（如糖脂代谢异常）。
   • 判断逻辑：排除代谢问题对呼吸模式的影响。

三、实验室检查的异常意义

1. 多导睡眠监测：

   • 呼吸暂停低通气指数（AHI）升高：提示频繁的呼吸暂停事件。
   • 中枢性呼吸暂停指数（CAI）升高：提示中枢性呼吸暂停占主要比例。

2. 动脉血气分析：

   • 白天PaCO2正常或轻度升高：提示可能存在轻度的二氧化碳潴留。
   • 夜间PtcCO2升高：提示夜间呼吸功能障碍，导致二氧化碳排泄不足。

3. 血液检查：

   • 血常规：白细胞计数和分类，排除感染性疾病。
   • 生化指标：电解质、血糖、肝肾功能等，评估整体代谢状态。

4. 心电图：

   • 异常意义：心动过缓或心律失常。
   • 判断逻辑：评估心脏功能，排除心脏疾病。

5. 脑脊液检查（如有指征）：

   • 异常意义：排除中枢神经系统感染或其他炎症性疾病。
   • 判断逻辑：在怀疑中枢神经系统病变时进行。

四、总结

• 确诊核心依赖于多导睡眠监测结果，结合典型的临床症状和流行病学史。
• 辅助检查以多导睡眠监测为主，辅以动脉血气分析、影像学检查和神经系统评估，以全面评估婴儿的呼吸和神经发育状况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联多导睡眠监测和动脉血气分析的结果，排除其他潜在病因。

权威依据：美国儿科学会（AAP）《婴儿和儿童睡眠呼吸暂停的诊断和管理指南》、国际睡眠医学协会（ISMS）相关指南。