未特指的皮肤组织细胞-肉芽肿性疾病Unspecified Histiocytic-granulomatous disorders of the skin
编码EE8Z
关键词
索引词Histiocytic-granulomatous disorders of the skin、未特指的皮肤组织细胞-肉芽肿性疾病、histiocytosis of the skin [No translation available]、granulomatous disorders of the skin [No translation available]、granulomatous skin diseases [No translation available]、histiocytic disorders of the skin [No translation available]、skin granuloma NOS [No translation available]
未特指的皮肤组织细胞-肉芽肿性疾病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学特征：
- 皮肤活检显示典型肉芽肿结构，核心包含巨噬细胞及其衍生的上皮样细胞
- 存在多核巨细胞（异物型或Langerhans型）
- 周围淋巴细胞浸润（以CD4+ T细胞为主）
- 组织病理学特征：
-
支持条件（临床依据）：
- 典型皮损表现：
- 持续≥4周的皮肤丘疹/结节（直径>5mm）
- 边界清晰的斑块伴红褐色色素沉着
- 排除感染性肉芽肿（结核、麻风等）
- 特殊分布模式：
- 面部/四肢伸侧对称性分布（阳性预测值>80%）
- 典型皮损表现：
-
排除标准：
- 无系统性肉芽肿疾病证据（胸部CT无肺门淋巴结肿大）
- 血清ACE水平<40 U/L（排除结节病）
二、辅助检查项目树
mermaid graph TD A[初步评估] --> B[皮肤镜检查] A --> C[实验室筛查] B --> D[病理活检] C --> E[炎症标志物] D --> F[免疫组化] E --> G[血清ACE] F --> H[确诊] G --> I[鉴别诊断]
判断逻辑：
-
皮肤镜检查（优先级1）：
- 橙黄色无结构区+分支血管→提示肉芽肿性病变（敏感度75%）
- 阴性结果可排除深层浸润型病变
-
病理活检（金标准）：
- 真皮中层见"裸结节"肉芽肿（无坏死灶）→支持特发性肉芽肿
- CD68+/CD1a-免疫表型→排除朗格汉斯细胞组织细胞增生症
-
血清学检测：
- ACE>40 U/L需行胸部CT排除结节病
- ESR>30mm/h提示炎症活动度（需结合CRP）
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 组织病理 | - | 上皮样细胞聚集+多核巨细胞→确诊；纤维化>30%提示慢性期 |
| ESR | <20 mm/h | >30 mm/h：反映疾病活动度，每升高10mm/h复发风险增加1.8倍 |
| CRP | <5 mg/L | >10 mg/L：提示急性炎症反应，需排查继发感染 |
| 血清ACE | 8-53 U/L | >40 U/L：需排除结节病；持续>60 U/L建议全身PET-CT评估 |
| 血常规 | WBC 4-10×10⁹/L | 中性粒细胞>70%：警惕细菌感染；嗜酸细胞>5%：提示超敏反应 |
| HLA分型 | - | HLA-DRB1*03阳性：纤维化风险增加3倍；HLA-B27阳性：警惕关节受累 |
四、诊断流程要点
- 核心路径：
- 皮损持续>4周 → 皮肤镜初筛 → 病理活检（取活动性边缘）
- 鉴别关键：
- CD1a免疫组化阴性排除朗格汉斯细胞病
- Ziehl-Neelsen染色排除分枝杆菌感染
- 活动度评估：
- ESR+CRP+皮肤超声（真皮厚度>2mm提示活动期）
参考文献：
- WHO皮肤肿瘤分类（2023年第5版）
- 《中国皮肤肉芽肿性疾病诊疗共识》（中华医学会皮肤科分会，2024）
- Bolognia JL. Dermatology 5th ed. Elsevier, 2024