Stevens-Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解症重叠综合征Stevens-Johnson and toxic epidermal necrolysis overlap syndrome

关键词

(EB13.2) Stevens-Johnson综合征和中毒性表皮坏死松解症重叠综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 发热：
   • 患者通常会出现高热，体温可超过38.5°C（85%-95%）。
     （注：部分文献报道发热发生率约90%，但体温范围可能因个体差异波动）
2. 咽痛：
   • 由于口腔黏膜受累，患者常感到咽喉疼痛，吞咽困难（70%-80%）。
3. 眼部不适：
   • 眼睛红、痛、畏光、流泪，严重时可有视力模糊或角膜损伤（60%-70%）。
     （注：急性期失明罕见，视力损害多由后期角膜并发症导致）
4. 皮肤疼痛：
   • 受累区域的皮肤出现剧烈疼痛或烧灼感（80%-90%）。
5. 全身乏力：
   • 伴随发热，患者常感到极度疲乏无力（70%-80%）。

其他可能症状

1. 呼吸道症状：
   • 咳嗽、呼吸困难等，提示呼吸道黏膜受累（15%-25%）。
     （注：发生率略下调，部分研究显示实际发生率约20%）
2. 消化道症状：
   • 腹痛、恶心、呕吐等，提示消化道黏膜受累（10%-20%）。
3. 生殖器不适：
   • 生殖器部位的疼痛、瘙痒或排尿困难（40%-50%）。
     （注：生殖器黏膜受累发生率部分文献报道为50%-60%，此处取保守值）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤病变：
   • 多形红斑样皮疹：面部、躯干及四肢近端出现界限清楚的红斑，逐渐扩大融合成片状分布（90%-95%）。
   • 水疱与表皮剥脱：红斑基础上迅速出现水疱，随后演变为大范围的皮肤剥脱，边界清晰。尼氏征阳性（80%-90%）。
2. 黏膜损害：
   • 口腔黏膜：口腔内出现广泛的糜烂、溃疡，影响吞咽功能（80%-90%）。
   • 眼结膜：眼结膜充血、水肿，伴有假膜形成，可能导致角膜炎或虹膜炎（60%-70%）。
   • 生殖器黏膜：生殖器部位出现糜烂、溃疡（50%-60%）。

非典型体征

1. 淋巴结肿大：
   • 颈部、腋窝或腹股沟淋巴结肿大（10%-20%）。
2. 肝脾肿大：
   • 由于系统性炎症反应，可能出现轻度肝脾肿大（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 白细胞计数升高：中性粒细胞比例增加（60%-80%）。
     （注：部分患者可能出现白细胞正常或减少，尤其淋巴细胞减少）
   • C-反应蛋白（CRP）升高：提示急性炎症反应（70%-80%）。
   • 电解质紊乱：低钠血症、低钾血症等，由于大量液体丢失（50%-70%）。

2. 免疫学检查：

   • HLA基因型检测：特定HLA类型如HLA-B*1502与卡马西平相关的SJS/TEN风险增加相关（60%-70%）。
   • 药物过敏试验：通过淋巴细胞转化试验（LTT）或酶联免疫斑点试验（ELISpot）辅助确定致敏药物（40%-50%）。
     （注：皮肤点刺试验在急性期风险高，临床少用）

3. 组织病理学检查：

   • 表皮下分离：表皮层与真皮层之间的连接结构变得脆弱，容易分离（90%-95%）。
   • 角质形成细胞凋亡：T细胞介导的细胞毒性作用导致角质形成细胞广泛死亡（80%-90%）。

4. 影像学检查：

   • 胸部X线或CT：排除肺部并发症如肺炎（15%-25%）。
     （注：肺炎发生率与呼吸道黏膜损伤相关）
   • 眼科检查：裂隙灯检查发现眼结膜充血、角膜炎等（60%-70%）。

注：临床表现因个体差异、遗传易感性和诱发因素而异。重症患者可能并发败血症、肺炎、急性肾损伤等多种器官功能衰竭，危及生命安全。早期诊断和及时治疗对改善预后至关重要。