其他特指的高粘或微血管阻塞性皮肤病Other specified Dermatoses attributable to hyperviscosity or microvascular occlusion
编码EF5Y
关键词
索引词Dermatoses attributable to hyperviscosity or microvascular occlusion、其他特指的高粘或微血管阻塞性皮肤病、血小板栓引起的皮肤微血管闭塞、骨髓增生性疾病相关血小板栓塞引起的皮肤微血管紊乱、阵发性夜间血红蛋白尿相关血小板栓塞引起的皮肤微血管紊乱、栓塞引起的皮肤微血管阻塞、心脏栓塞引起的皮肤微血管阻塞、血管性凝血障碍引起的皮肤微血管紊乱、白色萎缩症、白色萎缩、恶性萎缩性丘疹病、德戈斯恶性萎缩性丘疹病、德戈斯病、红皮病多发性神经病、恶性萎缩性丘疹综合征、致死性皮肤和胃肠道小动脉血栓形成、全身性凝血障碍引起的皮肤微血管阻塞、异常蛋白血症引起的皮肤微血管紊乱、冷球蛋白引起的皮肤微血管紊乱、单克隆冷球蛋白引起的皮肤微血管紊乱、混合冷球蛋白致皮肤微血管闭塞、冷纤维蛋白原引起的皮肤微血管紊乱、冷凝集素引起的皮肤微血管紊乱、高球蛋白血症引起的皮肤微血管紊乱、良性高丙种球蛋白血症性紫癜
缩写其他特指高粘性皮肤病、其他特指微血管阻塞性皮肤病
别名高粘血症相关皮肤病变、微血管阻塞性皮肤病变、Other-specified-Hyper-viscous-or-Microvascular-Occlusive-Skin-Diseases
其他特指的高粘或微血管阻塞性皮肤病 (ICD-11: EF5Y) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准：
- 皮肤活检组织病理学检查：
- 微血管内血栓形成（纤维蛋白/血小板栓子）
- 血管壁无原发性炎症细胞浸润（排除血管炎）
- 内皮细胞损伤证据（如肿胀、脱落）
必须条件：
- 核心临床表现：
- 皮肤紫癜/网状青斑（持续>4周）
- 局部缺血表现（皮肤温度降低、疼痛性溃疡）
- 基础疾病证据（至少符合一项）：
- 确诊骨髓增生性疾病（如真性红细胞增多症）
- 冷球蛋白血症实验室证据
- 抗磷脂抗体综合征诊断
支持条件：
- 实验室阈值：
- 纤维蛋白原 > 4.0 g/L
- D-二聚体 > 0.5 mg/L
- 红细胞压积 > 50%（男性）或 > 48%（女性）
- 影像学支持：
- 超声显示微血管血流速度<5 cm/s
- 甲襞毛细血管镜检查见袢顶瘀血
二、辅助检查
检查项目树：
mermaid
graph TD
A[辅助检查] --> B[实验室检查]
A --> C[影像学检查]
A --> D[功能评估]
B --> B1[全血细胞计数]
B --> B2[凝血功能]
B --> B3[免疫学检测]
C --> C1[多普勒超声]
C --> C2[甲襞毛细血管镜]
C --> C3[皮肤活检]
D --> D1[冷球蛋白试验]
D --> D2[血液流变学检测]
判断逻辑：
- 全血细胞计数：
- 红细胞增多→提示骨髓增生性疾病相关
- 血小板>450×10⁹/L→需排查阵发性夜间血红蛋白尿
- 多普勒超声：
- 血流速度↓+血管阻力↑→支持微血管阻塞
- 正常血流→排除大血管病变
- 皮肤活检：
- 微血栓+无炎症细胞→确诊核心依据
- 伴炎症浸润→需重新评估是否为血管炎
- 冷球蛋白试验：
- 阳性→指向冷球蛋白血症亚型
- 阴性→需排查高纤维蛋白原血症
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| 纤维蛋白原 | 2.0-4.0 g/L | >4.0 g/L：血液高粘状态→增加血栓风险 | 抗凝治疗+血浆置换评估 |
| D-二聚体 | <0.5 mg/L | >0.5 mg/L：微血栓形成活动期→提示疾病进展 | 动态监测+抗凝强化 |
| 红细胞压积 | ♂40-50%，♀36-48% | ♂>50%/♀>48%：真性红细胞增多症可能→需JAK2基因检测 | 放血疗法+羟基脲评估 |
| 冷球蛋白 | 阴性 | 阳性：冷球蛋白血症→需分型（I/II/III） | 避免寒冷暴露+利妥昔单抗治疗评估 |
| 抗磷脂抗体 | 阴性 | 阳性：继发抗磷脂综合征→增加皮肤坏死风险 | 抗凝+免疫调节治疗 |
| 血液粘度 | 3.5-5.0 mPa·s | >5.5 mPa·s：高粘滞综合征→需紧急干预 | 血浆置换+水化治疗 |
四、诊断流程总结
- 确诊路径：皮肤活检（金标准）+基础疾病证据
- 关键鉴别：
- 血管炎：活检见中性粒细胞浸润
- 单纯凝血障碍：无皮肤特异性改变
- 治疗导向：
- 冷球蛋白型→靶向B细胞治疗
- 骨髓增生型→细胞减灭治疗
- 高粘滞型→血浆置换优先
参考文献：
- 《Harrison's Principles of Internal Medicine》（21st ed.）
- ICD-11官方临床指南（WHO, 2023）
- 欧洲血液病学会（EHA）微血管病诊疗共识（2022）
- 《Journal of the American Academy of Dermatology》血栓性皮肤病专刊（2021）