抗磷脂综合征Antiphospholipid syndrome

关键词

抗磷脂综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

抗磷脂综合征（Antiphospholipid Syndrome, APS），也称为休斯综合征（Hughes syndrome）或抗心磷脂抗体综合征，是一种系统性的自身免疫性疾病。其主要特征为存在血清中抗磷脂抗体（aPLs），并且伴有反复的动脉或静脉血栓事件以及/或复发性妊娠并发症。根据是否与其他已知的自身免疫疾病如系统性红斑狼疮相关，APS可分为原发性和继发性两大类。

病因学特征

1. 遗传因素：尽管直接的家族聚集倾向不明显，但患者亲属中抗磷脂抗体阳性率较高，提示遗传背景可能在疾病发生中起一定作用。
2. 感染触发：某些病毒感染（如EB病毒、巨细胞病毒等）被认为能够通过分子模拟机制诱导机体产生针对自身磷脂成分的异常免疫反应。
3. 免疫失调：
   • aPLs识别并结合于血管内皮细胞表面或血小板上的β2糖蛋白I (β2GPI)复合物，干扰正常凝血过程，促进血栓形成。
   • 促炎性细胞因子水平升高，加剧局部炎症状态，进一步损害血管壁完整性。
4. 激素影响：雌激素可增强抗磷脂抗体活性，解释了女性发病率显著高于男性的现象，特别是在生育年龄段。

病理机制

1. 血管损伤与血栓形成：aPLs与β2GPI结合后激活补体系统及凝血途径，导致血管内皮功能障碍，促进血小板聚集和纤维蛋白沉积，最终引起微血管和大血管阻塞。
2. 妊娠并发症：子宫胎盘循环中的高凝状态阻碍胎儿营养供应，造成早期流产、子痫前期等不良妊娠结局。
3. 器官受累：由于广泛分布于全身各处的小血管均可受到影响，故APS能累及心脏、脑、肾等多个重要器官，引发相应系统的功能障碍。

参考文献：《风湿病学》(Rheumatology)、《血液学年鉴》(Annals of Hematology) 等专业期刊发表的相关研究论文。