肺淋巴管发育不良综合征Pulmonary lymphatic dysplasia syndromes
编码CB04.1
关键词
索引词Pulmonary lymphatic dysplasia syndromes、肺淋巴管发育不良综合征、先天性乳糜胸
缩写PLDS、肺淋巴管发育不良
别名肺淋巴管扩张症、肺淋巴液积聚症、婴幼儿肺淋巴管疾病
肺淋巴管发育不良综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
肺淋巴管发育不良综合征（Pulmonary Lymphatic Dysplasia Syndromes, PLDS）是一组以肺部淋巴系统发育异常为特征的罕见疾病，核心病理表现为肺淋巴管结构畸形、淋巴引流功能障碍及相关并发症。PLDS 多发生于新生儿期或婴幼儿期，归类于儿童期原发性间质性肺疾病范畴。该病可独立存在，亦可合并先天性乳糜胸、先天性心脏病或其他系统发育异常。
病因学特征
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胚胎发育异常：
- PLDS 的核心病因是胚胎期肺淋巴管网络发育异常，可能涉及调控淋巴管生成的基因表达异常或信号通路紊乱。淋巴管形态学缺陷（如管腔狭窄、分布异常）可直接导致淋巴回流障碍。
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遗传因素：
- 少数病例呈家族性发病，提示遗传易感性可能参与发病机制。目前尚未明确单一致病基因，但部分研究提示 FOXC2、VEGFR3 等淋巴管发育相关基因的变异可能与表型相关。
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心肺循环异常：
- 合并先天性心脏病（如肺静脉狭窄、完全性肺静脉异位引流）时，肺静脉高压或血流动力学改变可能间接加重淋巴系统负荷，促进淋巴液渗出。
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继发性因素：
- 部分继发性淋巴管发育不良可能与宫内感染、血管内皮生长因子（VEGF-C/VEGF-D）信号通路异常或其他未知环境因素相关。
病理机制
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淋巴管结构异常：
- 发育不良的淋巴管因管壁薄弱或瓣膜功能缺失，无法有效运输淋巴液，导致局部淋巴管扩张甚至破裂，淋巴液渗漏至肺间质及胸膜腔。
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淋巴循环障碍：
- 淋巴液在肺实质内异常积聚可引发间质水肿、慢性炎症及纤维化，进一步破坏肺泡-毛细血管气体交换功能，形成进行性呼吸衰竭的病理基础。
临床表现
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呼吸系统症状：
- 典型表现为出生后早期出现的进行性呼吸窘迫、持续性低氧血症及复发性肺炎，严重病例可伴发呼吸机依赖或肺动脉高压。
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体征与影像学特征：
- 体格检查可见三凹征、杵状指（晚期）；胸部影像学（高分辨率CT）常显示弥漫性肺间质增厚、小叶间隔增宽及胸膜下蜂窝样改变，可伴有单侧或双侧乳糜胸。
参考文献：
- 人人文库. (n.d.). 肺淋巴管疾病 [Web page]. Retrieved from
- 其他相关文献资料。
请注意，对于更详细的病因分析及具体病例研究，请参考专业医学文献或咨询儿科呼吸科专家。