肺泡微石症Pulmonary alveolar microlithiasis

关键词

肺泡微石症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

肺泡微石症（Pulmonary Alveolar Microlithiasis, PAM）是一种罕见的慢性肺部疾病，其特征为肺泡内出现大量的微小结石。这些钙磷成分的微结石在肺泡中聚集，导致呼吸功能受损。值得注意的是，尽管存在明显的肺泡内钙化现象，但系统性的钙代谢紊乱并不明显，患者的血清钙和磷酸盐水平通常保持正常。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 该病多数情况下呈现常染色体隐性遗传模式，患者家庭成员中也常常有类似病例。
   • 据统计，88% 的 PAM 患者至少有一个兄弟姐妹同样患有此病。

2. 可能的代谢异常机制：

   • 尽管具体的致病机理尚未完全阐明，一些研究推测 PAM 可能与体内局部钙磷代谢异常有关。
   • 有人提出病毒（尤其是呼吸道病毒感染）可能导致肺泡区域钙磷代谢障碍，然而至今未能从肺组织样本中分离出相关的病原体。
   • 环境因素如长期暴露于某些粉尘或化学物质也可能起到一定作用，但这方面的证据尚不充分。

3. 未知病因：

   • 目前，对于许多 PAM 患者而言，确切的发病原因仍然不清楚。
   • 既往无肺部慢性感染、过敏或特定职业暴露史，排除了这些常见因素作为主要病因的可能性。

病理机制

1. 微结石形成过程：

   • 微结石主要由钙和磷构成，在肺泡腔内部逐渐沉积并增大。
   • 长期的钙盐沉积导致肺泡结构破坏，影响气体交换功能，并可引发炎症反应。

2. 呼吸系统影响：

   • 由于大量微结石占据肺泡空间，使得通气面积减少，进而引起进行性呼吸困难。
   • 在晚期阶段，患者可能出现吸气时听诊器下听到爆裂音、杵状指以及右心衰竭等症状，反映出了严重的心肺功能损害。

临床表现

1. 症状特征：
   • 最常见的表现为逐渐加重的呼吸困难，尤其是在体力活动后更为显著。
   • 咳嗽是另一常见症状，有时伴有咳血；部分患者可能仅通过体检偶然发现病变而无明显不适。
   • 其他较少见的表现包括发绀、杵状指以及因长期低氧血症引起的红细胞增多症等。

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