肺泡微石症Pulmonary alveolar microlithiasis

关键词

肺泡微石症（Pulmonary Alveolar Microlithiasis, PAM）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准：

   • 高分辨率CT (HRCT) 检查：显示双侧弥漫性、对称分布的小结节影（直径小于5mm），伴有磨玻璃密度区，脏层胸膜下可见薄层钙质沉着。

2. 必须条件：

   • 影像学特征：X线胸片或HRCT显示双侧弥漫性、对称分布的细小钙化影。
   • 临床表现：逐渐加重的呼吸困难，尤其是在体力活动后更为显著。其他常见症状包括干咳、胸痛等。

3. 支持条件：

   • 家族史：有家族成员患有类似疾病的历史。
   • 实验室检查：血清钙和磷酸盐水平正常，排除系统性代谢紊乱。
   • 肺功能测试：表现为限制性通气障碍模式，总肺容量（TLC）显著降低，一氧化碳弥散能力（DLCO）下降。

4. 阈值标准：

   • 符合“金标准”中的HRCT检查结果即可确诊。
   • 若无HRCT检查结果，需同时满足以下两项：
     • X线胸片显示双侧弥漫性、对称分布的细小钙化影。
     • 临床表现典型且有家族史。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线胸片：
     • 异常意义：显示双侧弥漫性、对称分布的细小钙化影，形似“鱼卵”样改变，边缘清晰。
   • 高分辨率CT (HRCT)：
     • 异常意义：更敏感地检出早期病变，呈现为两肺散在或密集分布的小结节影（直径小于5mm），伴有磨玻璃密度区，脏层胸膜下可见薄层钙质沉着。

2. 肺功能测试：

   • 异常意义：
     • 限制性通气障碍：FEV1/FVC比值正常或轻度升高，但总肺容量（TLC）显著降低。
     • 气体交换功能受损：一氧化碳弥散能力（DLCO）下降。

3. 血液检查：

   • 异常意义：
     • 红细胞增多：部分患者因慢性缺氧而出现红细胞增多现象。
     • 血清钙磷水平正常：排除系统性代谢紊乱。

4. 基因检测：

   • 异常意义：检测与PAM相关的基因突变，如SLC34A2基因突变，有助于确诊并了解遗传背景。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 血常规：
     • 红细胞增多：部分患者因慢性缺氧而出现红细胞增多现象。
   • 电解质检查：
     • 血清钙和磷酸盐水平正常：排除系统性代谢紊乱。

2. 肺功能测试：

   • 限制性通气障碍：
     • FEV1/FVC比值正常或轻度升高：反映肺容积减少。
     • 总肺容量（TLC）显著降低：进一步确认限制性通气障碍。
   • 气体交换功能受损：
     • 一氧化碳弥散能力（DLCO）下降：反映肺泡结构破坏和气体交换功能受损。

3. 基因检测：

   • SLC34A2基因突变：阳性结果支持PAM的遗传性诊断，有助于家族成员筛查和遗传咨询。

4. 痰液检查：

   • 痰液中钙磷含量测定：可能发现钙磷成分增加，但不作为主要诊断依据。

四、总结

• 确诊核心依赖于高分辨率CT (HRCT) 的影像学特征，结合典型的临床表现和家族史。
• 辅助检查以影像学和肺功能测试为主，帮助评估病情严重程度和功能损害情况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学特征和基因检测结果，排除其他肺部疾病的可能性。

权威依据：《胸部影像学》、《呼吸系统疾病诊断与治疗指南》、《罕见病诊疗指南》。