婴儿神经内分泌细胞增生Neuroendocrine cell hyperplasia of infancy

关键词

婴儿神经内分泌细胞增生 (NEHI) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织病理学检查阳性：
     • 通过肺活检可以观察到肺内神经内分泌细胞（PNECs）数量显著增加，形成“神经内分泌体”或“Kulchitsky细胞群”。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 持续性的呼吸急促（tachypnoea），几乎所有的患儿都会出现。
     • 呼吸窘迫、喘息或三凹征，这些表现较为常见。
     • 通常为干咳或伴有少量黏痰，特别是在感冒或上呼吸道感染时加重。
   • 胸部CT特征：
     • 双侧肺野中的磨玻璃密度影，尤其是右中叶和左舌叶。
     • 小气道周围结构的变化，如支气管壁增厚。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的组织病理学检查阳性即可确诊。
   • 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型的临床表现（持续性呼吸急促和/或呼吸窘迫）。
     • 胸部CT显示典型的磨玻璃密度影和支气管壁增厚。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 胸部CT：
     • 异常意义：发现双侧肺野中的磨玻璃密度影和支气管壁增厚，提示NEHI的可能性。
     • 判断逻辑：结合临床症状和其他检查结果，进一步支持诊断。

2. 肺功能检查：

   • 限制性通气障碍：
     • 异常意义：部分患儿可能表现出轻度至中度的限制性通气功能障碍，提示肺功能受损。
     • 判断逻辑：辅助评估肺功能状态，但并非所有患儿均有明显异常。

3. 血气分析：

   • 低氧血症：
     • 异常意义：动脉血气分析显示PaO2下降，提示存在低氧血症。
     • 判断逻辑：结合临床症状和影像学结果，进一步支持诊断。

4. 遗传学检测：

   • 基因变异检测：
     • 异常意义：某些特定基因变异（如NKX2-1）可能与NEHI的发生有关联。
     • 判断逻辑：对于有家族聚集现象的病例，进行基因检测有助于明确病因。

三、实验室检查的异常意义

1. 组织病理学检查：

   • PNEC增生：
     • 异常意义：直接确诊NEHI。通过肺活检观察到神经内分泌细胞数量显著增加，形成“神经内分泌体”或“Kulchitsky细胞群”。
     • 判断逻辑：确诊的核心依据，适用于所有疑似病例。

2. 血气分析：

   • 低氧血症：
     • 异常意义：动脉血气分析显示PaO2下降，提示存在低氧血症。
     • 判断逻辑：辅助评估患儿的氧合状况，但需结合其他检查结果综合判断。

3. 胸部CT：

   • 磨玻璃样改变：
     • 异常意义：主要表现为双侧肺野中的磨玻璃密度影，尤其是右中叶和左舌叶。
     • 判断逻辑：高度提示NEHI，结合临床症状和其他检查结果进一步支持诊断。
   • 支气管壁增厚：
     • 异常意义：可见到小气道周围结构的变化，如支气管壁增厚。
     • 判断逻辑：辅助评估肺部结构变化，支持诊断。

4. 肺功能检查：

   • 限制性通气障碍：
     • 异常意义：部分患儿可能表现出轻度至中度的限制性通气功能障碍。
     • 判断逻辑：辅助评估肺功能状态，但并非所有患儿均有明显异常。

5. 遗传学检测：

   • 基因变异检测：
     • 异常意义：某些特定基因变异（如NKX2-1）可能与NEHI的发生有关联。
     • 判断逻辑：对于有家族聚集现象的病例，进行基因检测有助于明确病因。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织病理学检查（肺活检），结合典型的临床表现和影像学特征。
• 辅助检查以胸部CT和肺功能检查为主，用于进一步支持诊断并评估病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联组织病理学结果和影像学特征，必要时进行遗传学检测。

权威依据：《婴儿神经内分泌细胞增生症的成病机制》（孙欣团队）、《婴儿神经内分泌细胞增生症》（专题笔谈）、《婴儿神经内分泌细胞增生症》（民福康）、《回顾性诊断：婴儿神经内分泌细胞增生症》（MedLinker）。