纤毛不动综合征Ciliary dyskinesia

关键词

(CB40.0) 纤毛不动综合征的核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

1. 慢性呼吸道感染（80%-95%）：

   • 反复发作的肺炎（每年≥2次）
   • 持续性支气管炎伴黄绿色脓痰
   • 新生儿期即可出现呼吸窘迫（约50%病例）

2. 上呼吸道症状（90%-100%）：

   • 持续性鼻塞伴脓涕（类似慢性鼻窦炎）
   • 晨起后剧烈咳嗽（因夜间分泌物积聚）
   • 咽鼓管功能障碍导致耳闷胀感

3. 耳部症状（儿童期60%-80%）：

   • 反复化脓性中耳炎（约3岁前首发）
   • 传导性听力下降（常为双侧进行性）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 胸部听诊特征：

   • 固定性湿啰音（基底段显著，提示支气管扩张）
   • 杵状指（病程≥10年者30%-50%）

2. 影像学特征：

   • 高分辨率CT（HRCT）：
     ▫️ 支气管扩张（柱状或囊状，以中叶/舌叶为主）（≥6岁者80%-95%）
     ▫️ 马赛克灌注征（小气道黏液栓塞所致）（40%-60%）
   • 鼻窦CT：
     ▫️ 全组鼻窦浑浊伴黏膜增厚（90%-100%）
     ▫️ 窦腔发育不良（筛窦/上颌窦为主）（儿童期60%-80%）

3. 纤毛功能检测：

   • 鼻NO测定值显著降低（<77nL/min，敏感性92%）
   • 糖精试验时间延长（>60分钟，特异性85%）

实验室特征

1. 基因检测（确诊依据）：

   • DNAH5/DNAI1等基因双等位突变（占已知病例70%）
   • 超微电镜检测：纤毛动力臂缺陷（外侧臂缺失占50%-70%）

2. 微生物学特征：

   • 痰培养常见流感嗜血杆菌（30%-50%）
   • 铜绿假单胞菌定植（病程≥10年者40%-60%）

特殊人群特征

1. 生育相关表现：

   • 男性不育（精子鞭毛结构异常导致活力低下）（95%-100%）
   • 女性异位妊娠风险增高（输卵管纤毛功能障碍）（20%-30%）

2. 内脏转位（Kartagener综合征）：

   • 全内脏反位（发生率约50%）
   • 先天性心脏病（房间隔缺损等）（10%-15%）

注：上述数据主要基于《原发性纤毛运动障碍诊断与治疗中国专家共识》（2020）及European Respiratory Society指南（2016）。由于该病属于罕见病（发病率约1/15,000），具体发生率在不同种族和地域中存在差异。新生儿呼吸窘迫、儿童期听力损失及生育问题是提示诊断的重要线索。