纤毛不动综合征Ciliary dyskinesia

关键词

纤毛不动综合征 (CB40.0) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 反复上呼吸道感染：

   • 反复出现鼻窦炎、中耳炎等症状，如鼻塞、流涕、头痛、听力下降等。这些症状通常在婴幼儿期即开始出现，并持续至成年。
   • 发病率：常见（80%-90%）

2. 慢性有痰咳嗽：

   • 患者常有长期的咳嗽，咳出大量黏液痰。
   • 发病率：高（70%-90%）

3. 呼吸困难：

   • 由于黏液清除障碍和反复感染导致气道阻塞，患者可能出现不同程度的呼吸困难，特别是在活动后更为明显。
   • 发病率：常见（50%-70%）

其他可能症状

1. 嗅觉减退或丧失：

   • 部分患者可能伴有嗅觉功能下降，影响日常生活质量。
   • 发病率：较少见（30%-50%）

2. 全身伴随症状：

   • 一些患者可能出现发热、乏力、体重下降等全身性症状，尤其是感染急性加重时。
   • 发病率：较少见（10%-20%）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 鼻窦炎：

   • 鼻腔检查可见鼻黏膜充血、肿胀，鼻窦区压痛阳性。
   • 发病率：高（80%-90%）

2. 中耳炎：

   • 耳科检查可发现鼓膜充血、增厚，甚至积液。
   • 发病率：高（70%-80%）

3. 支气管扩张：

   • 听诊时可闻及湿啰音和哮鸣音，X线或CT检查可见支气管壁增厚、囊状扩张。
   • 发病率：高（60%-70%）

非典型体征

1. 内脏转位：

   • 部分患者（约50%）伴有Kartagener综合征，表现为内脏反位（如心脏右位）。
   • 发病率：较高（50%）

2. 肺不张：

   • X线或CT检查可见局部肺组织塌陷，导致通气功能受损。
   • 发病率：较少见（20%-30%）

实验室与影像学特征

1. 纤毛超微结构分析：

   • 电子显微镜下可见纤毛轴丝缺陷，如动力臂缺失或中心微管异常。
   • 异常率：较高（70%-80%）

2. 呼吸道病原学检测：

   • 呼吸道分泌物培养可检出多种细菌，提示反复感染。
   • 检出率：高（80%-90%）

3. 胸部X线或CT检查：

   • 显示支气管扩张、肺不张、肺纹理增多等表现。
   • 异常率：高（80%-95%）

4. 鼻窦CT检查：

   • 显示鼻窦粘膜增厚、窦腔积液等炎症改变。
   • 异常率：高（80%-90%）

5. 听力测试：

   • 部分患者可能伴有传导性或混合性听力损失。
   • 异常率：较高（40%-60%）

总结

纤毛不动综合征是一种由纤毛结构缺陷引起的常染色体隐性遗传病，主要表现为反复上呼吸道感染、慢性有痰咳嗽、呼吸困难等。诊断依赖于临床症状、体征以及纤毛超微结构分析和影像学检查。早期诊断和综合治疗可以改善患者的生活质量。

参考文献：

• 不动纤毛综合症. 搜狗百科.
• 纤毛不动综合征. 民福康.
• 原发性纤毛不动综合征. 手机网易网.
• 纤毛不动综合征. 59百科.
• 不动纤毛综合征. page.sm.cn.