其他或未特指的肝细胞损伤引起的新生儿高胆红素血症Neonatal hyperbilirubinaemia from other or unspecified hepatocellular damage

关键词

其他或未特指的肝细胞损伤引起的新生儿高胆红素血症 (KA87.6) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 总胆红素水平显著升高：新生儿血清总胆红素水平超过正常范围，尤其是间接胆红素显著升高。
   • 排除其他明确病因：通过详细的病史采集、体格检查和实验室检查，排除溶血性疾病、先天性代谢缺陷、感染等因素导致的高胆红素血症。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 黄疸：皮肤、黏膜及巩膜呈现黄色，通常从头部开始逐渐蔓延至躯干乃至四肢末端。
     • 尿液颜色加深：尿液呈现深茶色，提示胆红素排泄异常。
     • 大便颜色变化：当胆汁排泄受阻时，大便可能变得苍白或呈陶土样。
   • 非典型症状：
     • 喂养困难：新生儿可能出现吸吮无力、不愿进食等症状。
     • 嗜睡和肌张力减退：部分患儿表现出过度嗜睡、反应迟钝及肌张力下降。
     • 体温不稳定：可能出现发热或体温偏低的情况。
   • 体征：
     • 肝脏肿大：肝脏在右上腹可触及，质地较硬，边界清晰。
     • 脾脏肿大：在某些情况下，脾脏也可能肿大，但相对少见。
     • 神经系统症状：严重病例可能出现抽搐、尖叫、昏迷等核黄疸的表现。
     • 贫血：若伴有溶血现象，可观察到贫血迹象，如面色苍白、心率加快等。

3. 阈值标准：

   • 血清总胆红素水平：足月儿>205 μmol/L（12 mg/dL），早产儿>171 μmol/L（10 mg/dL）。
   • 间接胆红素占总胆红素的比例：通常>80%。
   • 肝功能异常：血清转氨酶（ALT, AST）轻度至中度升高，提示肝细胞受损。
   • 凝血功能障碍：凝血酶原时间（PT）延长，国际标准化比值（INR）升高，提示肝功能不全。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：显示肝脏肿大、回声增强，胆管系统无明显扩张。有助于排除胆道闭锁等结构性异常。
   • 脑部MRI/CT：
     • 异常意义：对于出现神经系统症状的患儿，脑部影像学检查有助于评估是否存在核黄疸及其严重程度。

2. 临床鉴别检查：

   • 病毒学检测：
     • 异常意义：若怀疑病毒感染导致的肝细胞损伤，进行相关病毒核酸（如CMV、HBV）检测。阳性结果有助于明确病因。
   • 溶血相关检查：
     • 异常意义：包括直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）、红细胞脆性试验等，排除溶血性疾病。

3. 遗传学检测：

   • 异常意义：对于疑似遗传性代谢缺陷的患儿，进行基因检测（如Gilbert综合征相关基因检测），有助于明确诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 血清胆红素水平：

   • 总胆红素：显著升高，尤其是间接胆红素比例增高。
   • 阈值：足月儿>205 μmol/L（12 mg/dL），早产儿>171 μmol/L（10 mg/dL）。

2. 肝功能指标：

   • 血清转氨酶（ALT, AST）：轻度至中度升高，提示肝细胞受损。
   • 碱性磷酸酶（ALP）：轻度升高，提示胆汁淤积。
   • 总胆汁酸（TBA）：升高，提示胆汁排泄障碍。

3. 凝血功能：

   • 凝血酶原时间（PT）：延长，国际标准化比值（INR）升高，提示肝功能不全。

4. 血常规：

   • 白细胞计数：轻度升高，提示炎症反应。
   • 血红蛋白：降低，提示贫血。

5. 尿液检查：

   • 尿胆原：显著升高，提示胆红素排泄异常。

6. 粪便检查：

   • 粪胆原：减少或消失，提示胆汁排泄障碍。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清胆红素水平显著升高，尤其是间接胆红素比例增高，并排除其他明确病因。
• 辅助检查以腹部超声、病毒学检测、溶血相关检查和遗传学检测为主，有助于明确病因和评估病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联胆红素水平、肝功能指标和凝血功能，结合临床表现和流行病学史进行全面评估。

权威依据：《默沙东诊疗手册》等权威医学资源。