新生儿脑病Neonatal encephalopathy

关键词

新生儿脑病 (KB03) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：
     • 出生后早期出现意识水平下降（嗜睡、昏迷或木僵状态）。
     • 肌张力改变（肌张力低下或亢进）。
     • 反射异常（拥抱反射、吸吮反射减弱或消失）。
     • 惊厥发作（不规则、不固定的节律性抽动，反复眨眼、眼球偏斜、震颤、凝视）。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 围生期窒息史：
     • 有明确的围生期窒息史（Apgar评分低，需要复苏）。
   • 代谢紊乱：
     • 血糖水平异常（低血糖或高血糖）。
     • 高胆红素血症。
     • 电解质失衡（钠、钙等）。
     • 先天性代谢缺陷。
   • 感染性疾病：
     • 宫内感染（如巨细胞病毒、风疹病毒、弓形虫感染等）。
     • 产后感染（如败血症、脑膜炎）。
   • 遗传因素：
     • 染色体异常（如唐氏综合症）。
     • 基因突变。
   • 母体相关因素：
     • 孕妇患有高血压、糖尿病或其他自身免疫性疾病。
   • 先天性畸形：
     • 小头畸形、无脑回症等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的至少三项主要临床表现，并且有至少一项支持条件即可确诊。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 头颅超声：
     • 异常意义：可见脑室周围白质软化、脑室内出血等。
   • MRI：
     • 异常意义：T1WI和T2WI显示脑组织信号异常，如脑水肿、梗死区域等。
   • CT：
     • 异常意义：可见脑水肿、脑实质内出血等。

2. 脑电图：

   • 异常背景活动：慢波、尖波等。
   • 判断逻辑：脑电图异常支持新生儿脑病的诊断，但需结合其他临床表现和影像学检查结果。

3. 血液检查：

   • 血气分析：
     • 异常意义：代谢性酸中毒。
   • 血糖水平：
     • 异常意义：低血糖或高血糖。
   • 胆红素水平：
     • 异常意义：高胆红素血症。
   • 电解质检测：
     • 异常意义：电解质失衡（钠、钙等）。

4. 病原学检查：

   • 血液培养：
     • 异常意义：阳性结果提示感染。
   • 脑脊液检查：
     • 异常意义：细胞数增多、蛋白升高、糖降低，提示脑膜炎。
   • 病毒学检测：
     • 异常意义：宫内感染病原体的PCR检测阳性。

5. 遗传学检查：

   • 染色体核型分析：
     • 异常意义：发现染色体异常（如唐氏综合症）。
   • 基因测序：
     • 异常意义：发现特定基因突变。

三、实验室检查的异常意义

1. 血气分析：

   • 代谢性酸中毒：pH < 7.35，碱剩余（BE）< -5 mmol/L。
   • 呼吸性酸中毒：pH < 7.35，PaCO2 > 50 mmHg。

2. 血糖水平：

   • 低血糖：血糖 < 2.6 mmol/L。
   • 高血糖：血糖 > 10 mmol/L。

3. 胆红素水平：

   • 高胆红素血症：总胆红素 > 205 μmol/L（> 12 mg/dL）。

4. 电解质检测：

   • 低钠血症：血钠 < 135 mmol/L。
   • 低钙血症：离子钙 < 1.1 mmol/L。

5. 脑脊液检查：

   • 细胞数增多：白细胞计数 > 20/μL。
   • 蛋白升高：蛋白质 > 45 mg/dL。
   • 糖降低：葡萄糖 < 2.2 mmol/L。

6. 血液培养：

   • 阳性结果：细菌生长。

7. 脑电图：

   • 异常背景活动：慢波、尖波等。

8. 头颅超声：

   • 脑室周围白质软化：脑室周围区域出现低回声区。
   • 脑室内出血：脑室内可见血块回声。

9. MRI：

   • T1WI：低信号区域。
   • T2WI：高信号区域，提示脑水肿、梗死等。

10. CT：

    • 脑水肿：脑实质密度降低。
    • 脑实质内出血：高密度影。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型的临床表现（意识障碍、肌张力改变、反射异常、惊厥），结合围生期窒息史、代谢紊乱、感染、遗传因素等支持条件。
• 辅助检查以影像学（头颅超声、MRI、CT）、脑电图、血液检查为主，帮助确定病因和评估病情严重程度。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如血液培养、脑脊液检查）和代谢指标（如血糖、胆红素、电解质）。

权威依据：UpToDate 临床顾问关于新生儿脑病的相关章节。