未特指的特发于围生期或新生儿期的神经系统疾患Unspecified Neurological disorders specific to the perinatal or neonatal period

关键词

未特指的特发于围生期或新生儿期的神经系统疾患的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的特发于围生期或新生儿期的神经系统疾患是指发生在胎儿晚期、分娩过程中以及新生儿早期（通常指出生后28天内）的大脑状态异常变化的一组儿科情况。这些疾病主要表现为大脑功能紊乱，但未能具体归类为已知的特定类型，如新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）、新生儿脑病、新生儿惊厥等。

• 新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）：是由于围产期窒息导致的严重脑损伤。临床表现多样，从轻度到重度不等，可伴有意识障碍、肌张力改变及反射异常。
• 新生儿脑病：一种非特异性诊断术语，用于描述任何原因引起的新生儿急性或亚急性脑功能障碍。
• 新生儿惊厥：是新生儿期常见的急症之一，通常提示存在严重的中枢神经系统问题或其他代谢紊乱。

医学定义

此类疾病的核心病理生理机制涉及脑组织对缺氧和/或缺血的高度敏感性。在发育中的大脑中，这种脆弱性尤为显著，因为神经元正处于快速增殖和分化的关键阶段。具体机制包括：

• 直接损伤：缺氧和/或缺血直接损害神经细胞及其支持结构（如星形胶质细胞），导致细胞凋亡或坏死。
• 继发性损伤：初期损伤引发炎症反应、氧化应激增加、兴奋性氨基酸毒性作用增强等一系列连锁事件，进一步加重脑损伤程度。
• 血管调节失常：新生儿尤其是早产儿的脑血管自主调节能力较差，在面对低灌注压力时更容易发生再灌注损伤。

病因学特征

1. 围产期窒息：是最常见的病因，可通过多种途径引起：

   • 产前因素：如胎盘功能不全、母体高血压性疾病等；
   • 分娩过程中：脐带意外（脱垂、绕颈）、难产等；
   • 产后因素：呼吸窘迫综合征、先天性心脏病等导致的有效循环量不足。

2. 其他因素：

   • 感染：宫内感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）可能导致胎儿脑炎或脑膜炎；
   • 代谢异常：如低血糖、电解质紊乱亦可影响脑功能；
   • 遗传因素：某些遗传性代谢缺陷可能在特定条件下诱发症状。

3. 高危因素：

   • 母亲相关风险：
     • 孕期并发症：妊娠期糖尿病、子痫前期等；
     • 既往不良孕产史：多次流产、死胎经历；
     • 年龄极端：过年轻或过老的母亲都增加了患病几率。
   • 胎儿/新生儿自身条件：
     • 早产儿：特别是极低出生体重儿（<1500g）；
     • 双胞胎或多胞胎：与单胎相比更易出现宫内生长受限等问题；
     • 胎位异常：臀位、横位等非顶先露位置。
   • 社会经济状况：
     • 营养不良：孕期营养供给不足会影响胎儿脑发育；
     • 缺乏适当医疗保健：未能及时识别并处理潜在危险信号。

依据来源：ICD-11编码说明、《新生儿缺氧缺血性脑病》相关文献综述、国内外儿科专业指南及研究报道。