脑囊性畸形Brain cystic malformations
编码LA05.7
关键词
索引词Brain cystic malformations、脑囊性畸形、先天性脑囊肿、先天性空洞脑、先天性囊性脑变性、神经胶质室管膜或室管膜囊肿、脉络丛囊肿、先天性第三脑室胶样囊肿、先天性第三脑室脑囊肿
同义词Congenital cerebral cysts、congenital brain cyst、congenital cerebral porosis、congenital cystic brain degeneration
缩写脑囊肿
别名脑囊性异常、脑内囊肿、先天性脑部囊肿、脑囊性病
脑囊性畸形的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
脑囊性畸形是一类先天性的神经系统结构异常，表现为脑内存在充满液体的囊性病变。这些病变可能起源于神经管闭合异常或脑外结构（如蛛网膜、室管膜细胞）的发育缺陷。脑囊性畸形可为单发或多发，其位置和体积差异可导致不同程度的神经功能损害。临床表现包括颅骨不对称（多见于婴幼儿）、脑组织受压、颅内压升高、脑积水、癫痫发作等，但部分病例可无症状。
病因学特征
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胚胎期发育异常：
- 主要因胚胎期神经管闭合障碍或脑室系统发育异常所致，例如神经上皮折叠异常可能形成第三脑室胶样囊肿，而脉络丛囊肿则与脉络丛分化异常相关。
- 蛛网膜囊肿多因胚胎期蛛网膜分裂异常形成囊性腔隙。
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遗传因素：
- 少数病例与遗传相关，如某些基因突变（如GLI3基因）可能增加发病风险，但家族性聚集现象罕见。
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环境因素：
- 妊娠期母体感染（如巨细胞病毒）、致畸药物（如丙戊酸）或酒精暴露可能干扰胎儿脑发育，增加畸形风险。
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继发性病理改变：
- 脑实质出血或炎症后，局部脑组织液化坏死可形成继发性囊性病变，如孔洞脑。
病理机制
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囊肿形成：
- 先天性囊肿多由发育过程中细胞迁移或分化异常导致，囊壁成分因类型而异（如蛛网膜囊肿囊壁为蛛网膜细胞，室管膜囊肿含室管膜上皮）。
- 囊液成分与脑脊液类似，部分囊肿因分泌机制异常可逐渐增大。
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神经功能影响：
- 囊肿占位效应可压迫周围脑组织或阻塞脑脊液循环，引发局灶性神经缺损（如运动障碍）、脑积水或癫痫。
- 婴幼儿颅骨未闭合时，囊肿可能导致头颅形态异常。
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影像学表现：
- MRI为首选检查，可清晰显示囊肿位置、大小及与周围结构关系，T2加权像常表现为均匀高信号，无强化。
- CT可辅助评估颅骨改变及钙化，但后颅窝囊肿分辨率较低。
临床表现
- 症状特征：
- 无症状：多见于小型非功能区囊肿，常通过影像学偶然发现。
- 有症状：头痛（与颅内压升高相关）、癫痫（颞叶囊肿常见）、局灶性神经功能障碍（如偏瘫、共济失调）。
- 婴幼儿特异性表现：头围异常增大、前囟膨隆、发育迟缓。
参考文献：医学全在线, 搜狐网, 39健康网
以上信息基于现有的医学文献和专业资料整理，旨在提供关于脑囊性畸形的全面了解。