先天性风疹综合征Congenital rubella syndrome

关键词

先天性风疹综合征（KA62.8）的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 听力损失：

   • 感音神经性耳聋是先天性风疹综合征最常见的症状，可单独存在或与其他缺陷并存。出现几率高（60%-75%）。

2. 视觉障碍：

   • 眼部病变以「盐椒样」视网膜病变为主（非炎症性），其次为白内障和青光眼。出现几率中到高（40-70%）。

3. 心脏症状：

   • 心脏畸形以动脉导管未闭（PDA）和肺动脉狭窄最常见，可能导致呼吸困难、心悸等症状。出现几率中（30%-50%）。

4. 神经系统症状：

   • 小头畸形、智力障碍、运动发育迟缓等。出现几率中（20%-40%）。

5. 生长发育迟缓：

   • 宫内发育迟缓、低出生体重、出生后生长落后。出现几率中到高（50%-70%）。

体征（客观检测结果）

1. 眼部体征：

   • 白内障：晶状体混浊，多为双侧。出现几率中（10%-30%）。
   • 视网膜病变：特征性「盐椒样」色素沉着（无炎症反应）。出现几率高（50%-80%）。

2. 心脏体征：

   • 心脏杂音：肺动脉狭窄导致的收缩期喷射性杂音。出现几率中（30%-50%）。
   • 心电图异常：右心室肥厚（肺动脉狭窄相关）。出现几率中（20%-40%）。

3. 神经系统体征：

   • 小头畸形：头围小于同性别、同胎龄3个标准差以上。出现几率中（10%-25%）。
   • 肌张力低下：新生儿期显著。出现几率中（30%-50%）。

4. 其他系统体征：

   • 肝脾肿大：轻度至中度肿大。出现几率中（20%-40%）。
   • 血小板减少性紫癜：出生后1周内出现的皮肤瘀点。出现几率低（5%-15%）。

实验室与影像学特征

1. 病原学检测：

   • 病毒分离培养阳性：新生儿咽拭子/尿液标本中分离到风疹病毒。阳性率高（70%-90%）。

2. 血清学检查：

   • 特异性IgM抗体阳性：新生儿血清风疹特异性IgM抗体阳性。阳性率高（80%-100%）。

3. 影像学表现：

   • 超声心动图：显示肺动脉狭窄、动脉导管未闭等。异常率中（40%-60%）。
   • 颅脑MRI：显示脑白质病变、钙化灶。异常率中（30%-50%）。