先天性巨细胞病毒感染Congenital cytomegalovirus infection
编码KA62.3
关键词
索引词Congenital cytomegalovirus infection、先天性巨细胞病毒感染、先天性CMV感染
同义词congenital CMV infection
缩写cCMV
别名先天性胞疹病毒感染、先天性巨细胞包涵体病
先天性巨细胞病毒感染的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 黄疸：
- 新生儿出现皮肤、眼白黄染，这是由于肝细胞损伤和胆汁淤积导致胆红素代谢异常。
- 出现几率：常见（76.2%）。
- 喂养困难：
- 患儿可能表现为吸吮无力、拒食或呕吐，与神经系统损伤或全身状况相关。
- 出现几率：较常见（89.1%）。
- 小头畸形：
- 头围低于同性别、同胎龄婴儿的第3百分位，提示宫内脑发育异常。
- 出现几率：较少见（33.7%）。
- 惊厥：
- 由脑炎、颅内钙化或电解质紊乱引发的癫痫发作。
- 出现几率：少见（11.9%）。
- 全身性感染表现：
- 包括发热、嗜睡、肌张力低下等非特异性症状。
- 出现几率：较少见（具体数据不详）。
其他可能症状
- 生长迟缓：
- 出生后体重和身高增长缓慢，低于同龄标准。
- 出现几率：较少见（具体数据不详）。
- 神经发育障碍：
- 包括智力障碍、运动发育迟缓等，可能随年龄增长逐渐显现。
- 出现几率：较少见（具体数据不详）。
- 感音神经性耳聋：
- 单侧或双侧进行性听力损失，可通过新生儿听力筛查发现。
- 出现几率：约10-15%（文献报告差异较大）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肝脾肿大：
- 肝脏和脾脏体积增大，触诊质硬，可伴肝功能异常。
- 出现几率：常见（约50-70%有症状患儿）。
- 血小板减少症：
- 血小板计数＜100×10⁹/L，与病毒抑制骨髓或脾功能亢进相关。
- 出现几率：较常见（24.8%）。
- 肝功能异常：
- ALT/AST升高（≥2倍正常值），伴低白蛋白血症。
- 出现几率：非常常见（89.1%）。
- 高结合胆红素血症：
- 直接胆红素＞2mg/dL或占总胆红素比例＞20%。
- 出现几率：常见（71.3%）。
非典型体征
- 脉络膜视网膜炎：
- 眼底检查可见视网膜出血、黄白色渗出灶，可能影响视力。
- 出现几率：较少见（约3-5%）。
- 颅内钙化：
- CT显示室管膜下或脑实质钙化灶，多见于严重感染。
- 出现几率：较少见（约10-30%）。
- 脑室扩大：
- 影像学可见脑室扩张，可能由脑发育异常或脑脊液循环障碍引起。
- 出现几率：较少见（具体数据不详）。
实验室与影像学特征
- 病原学检测
- 病毒分离/尿PCR阳性：出生3周内尿液或唾液检出CMV-DNA（金标准）。
- 检出率：＞95%（有症状患儿）。
- 血清学检查
- IgM抗体阳性：敏感性较低（约30-70%），需结合临床。
- 阳性率：受母体抗体干扰，新生儿期诊断价值有限。
- 影像学表现
- 颅脑超声：可见脑室周围钙化、脑室扩大或脑实质损伤。
- 异常率：约50-70%有神经系统症状者。
- CT/MRI检查
- 典型表现：脑室周围钙化、脑白质病变、小脑发育不良。
- 异常率：与感染严重程度相关（具体数据不详）。
注：临床表现与宫内感染时间、病毒载量及宿主免疫反应密切相关。部分数据参考自《Red Book: 2021-2024 Report of the Committee on Infectious Diseases》及《Neonatology: A Practical Approach to Neonatal Diseases》。
以上信息基于文献资料总结，详细数据参考自[《先天性巨细胞病毒感染诊疗专家共识》]等相关文献。