未特指的原发性抽动或抽动障碍Unspecified Primary tics or tic disorders

关键词

未特指的原发性抽动或抽动障碍的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 运动抽动：
   • 突然、快速且反复出现的非节律性肌肉收缩，常见于面部、颈部或上肢。具体表现包括眨眼、皱眉、耸肩等。
     • 出现几率：高（70%-90%）
2. 发声抽动：
   • 包括清嗓、哼声、吸气声等简单声音，或重复词语（如秽语、短语）。
     • 出现几率：中到高（50%-80%）

其他可能症状

1. 复杂运动抽动：
   • 涉及协调性动作序列，如触摸物体、跳跃、拍打等。
     • 出现几率：较少见（10%-30%）
2. 重复性言语：
   • 重复自己的话语（重复言语，palilalia）或模仿他人言语（模仿言语，echolalia）。
     • 出现几率：较少见（10%-30%）
3. 前驱感觉：
   • 抽动前可能出现的局部不适感（如瘙痒、紧绷感），需通过患者主诉确认。
     • 出现几率：中（30%-50%）
4. 共病情况：
   • 注意缺陷多动障碍（ADHD）、强迫性障碍（OCD）等。
     • 出现几率：中（共病ADHD约30%-50%，OCD约20%-40%）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 可观察到的运动抽动：
   • 短暂、无目的的动作（如眨眼、点头），发作频率和强度可变。
     • 出现几率：高（70%-90%）
2. 可闻及的发声抽动：
   • 非自愿发出的声音（如喉鸣、叫喊），或语言性发声（如秽语）。
     • 出现几率：中到高（50%-80%）

非典型体征

1. 连续性复杂动作：
   • 如拍打自身、旋转身体，或模仿他人动作（模仿动作，echopraxia）。
     • 出现几率：较少见（10%-30%）
2. 神经系统软体征：
   • 轻度协调障碍或精细运动功能异常，但无特异性。
     • 出现几率：低（10%-20%）

实验室与影像学特征

1. 神经影像学检查：
   • 脑部MRI/CT扫描：多数无结构性异常，少数研究提示基底节或皮质-纹状体-丘脑-皮质（CSTC）回路功能连接异常。
     • 异常率：低（10%-30%）
2. 电生理检查：
   • 脑电图（EEG）：通常无癫痫样放电，偶见非特异性慢波。
     • 异常率：低（5%-15%）
3. 遗传学关联：
   • 家族聚集性较明显，但无单一致病基因；多基因累加效应可能与发病相关。
     • 家族史阳性率：中（30%-60%）

注：未特指的原发性抽动或抽动障碍需排除药物、代谢性疾病或其他神经系统疾病所致。诊断需结合病程（症状持续＞1年）、起病年龄（通常2-15岁）及功能损害程度。