未特指的原发性抽动或抽动障碍Unspecified Primary tics or tic disorders

关键词

未特指的原发性抽动或抽动障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：
   • 持续性抽动症状：
     • 运动抽动和/或发声抽动持续超过1年（期间症状缓解期不超过3个月）。
     • 抽动表现为突然、快速、无目的、非节律性特征（如眨眼、耸肩、清嗓等）。
   • 排除继发性病因：
     • 无药物滥用史（如兴奋剂）、无神经系统器质性疾病（如脑炎、亨廷顿病）、无代谢性疾病（如肝豆状核变性）。

2. 支持条件（临床依据）：

   • 起病年龄：症状首发于2-15岁（儿童青少年期高发）。
   • 症状波动性：抽动频率和强度随压力、疲劳等因素显著波动。
   • 前驱感觉：30%-50%患者报告抽动前局部紧绷感或不适。
   • 共病证据：存在ADHD（注意缺陷多动障碍）或OCD（强迫症）等共病表现。

3. 诊断阈值：

   • 符合所有"必须条件"即可临床诊断。
   • 若存在≥2项"支持条件"可增强诊断确定性。

二、辅助检查

1. 检查项目树：
   mermaid graph TD A[临床评估] --> B[排除性检查] A --> C[共病评估] B --> D[神经影像学-MRI/CT] B --> E[脑电图-EEG] B --> F[实验室筛查] C --> G[ADHD评估量表] C --> H[OCD评估量表] F --> I[铜蓝蛋白] F --> J[ASO抗体] F --> K[甲状腺功能]

2. 判断逻辑：

   • MRI/CT：
     • 目的：排除基底节病变、肿瘤等器质性疾病。
     • 解读：若发现基底节体积异常（如壳核缩小），需警惕继发性抽动；正常结果支持原发性诊断。
   • EEG：
     • 目的：鉴别癫痫性肌阵挛。
     • 解读：无癫痫样放电（如棘慢波）可排除癫痫相关性抽动。
   • 共病量表：
     • ADHD-RS量表≥90百分位提示ADHD共病，需联合干预。
     • Y-BOCS量表≥16分提示OCD共病，需认知行为治疗。
   • 实验室筛查：
     • 铜蓝蛋白<0.2 g/L需排除肝豆状核变性。
     • ASO抗体>200 IU/mL提示链球菌感染后自身免疫性抽动（PANDAS）。

三、实验室检查的异常意义

1. 铜蓝蛋白：

   • 异常值：<0.2 g/L
   • 意义：提示肝豆状核变性（Wilson病），需进一步查尿铜及角膜K-F环。

2. 抗链球菌溶血素O（ASO）：

   • 异常值：>200 IU/mL
   • 意义：提示近期链球菌感染，可能诱发PANDAS（链球菌相关儿童自身免疫性神经精神障碍），需抗生素治疗。

3. 甲状腺功能：

   • 异常值：TSH <0.4 mIU/L 或 >4.0 mIU/L
   • 意义：甲亢/甲减可加重抽动，需内分泌科干预。

4. 遗传学筛查：

   • 异常意义：
     • _SLITRK1_基因突变：与抽动严重度正相关，提示难治性病程。
     • _IMMP2L_基因缺失：增加共病ADHD风险。

四、总结

• 诊断核心：依赖临床病程（>1年抽动+排除继发病因），无需实验室确诊。
• 辅助检查价值：
  • 影像学/EEG用于排除器质性疾病（异常率<30%）。
  • 实验室筛查聚焦遗传代谢病及自身免疫诱因。
• 共病管理：ADHD/OCD共病率高达50%，需同步评估干预。

参考文献：

1. American Psychiatric Association. DSM-5 Task Force. (2013). Diagnostic and statistical manual of mental disorders (5th ed.).
2. Singer HS. (2019). Tic Disorders. Pediatric Neurology, 52(1): 15-24.
3. World Health Organization. (2023). ICD-11 Clinical Descriptions for Mental Disorders.
4. Robertson MM. (2015). A personal 35 year perspective on Gilles de la Tourette syndrome. Journal of Psychosomatic Research, 79(6): 652-656.