Tourette综合征Tourette syndrome
编码8A05.00
关键词
索引词Tourette syndrome、Tourette综合征、Gilles de la Tourette综合征、抽动de la Tourette综合征、Tourette障碍、发声与多种运动联合抽动障碍[de la Tourette氏综合征]、运动-言语抽动障碍、发声与多种运动联合抽动障碍、多动秽语综合征、小儿多发性抽动症、图雷特综合征、图雷特障碍、小儿抽动-秽语综合征、慢性多发性抽动、抽动秽语综合征、Gilles de la Tourette咒骂、Gilles de la Tourette综合征引起的强迫性咒骂、Gilles de la Tourette综合征引起的咒骂、抽动秽语综合征引起的强迫性咒骂
同义词combined vocal and multiple motor tic disorder [de la tourette]、motor-verbal tic disorder、Combined vocal and multiple motor tic disorder、Gilles de la Tourette syndrome、tic de la Tourette、Tourette disorder
缩写TS
别名妥瑞氏症、图雷特综合症、抽动障碍
Tourette综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
Tourette综合征（Tourette Syndrome, TS），也称为Gilles de la Tourette综合征或抽动秽语综合征，是一种神经发育障碍，主要特征为多发性运动抽搐和一种或多种发声抽搐。这些症状通常在儿童期出现，并且至少持续一年以上。TS属于慢性抽动障碍的一种，是原发性抽动障碍中最复杂的类型。
病因学特征
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遗传因素：
- Tourette综合征具有显著的遗传倾向，研究显示其发病可能与多个基因位点有关。尽管具体的遗传模式尚未完全阐明，但多数证据支持这是一种多基因遗传病。
- 遗传研究表明，如果一级亲属中有一人患有TS，则其他家庭成员患病的风险增加。
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神经生物学机制：
- 研究表明，Tourette综合征患者的基底节功能异常可能是导致抽动行为的主要原因。基底节包括尾状核、壳核等结构，参与调控运动控制、认知处理以及情感调节等功能。
- 多巴胺系统功能紊乱被认为是TS的重要病理基础之一，表现为多巴胺受体密度变化及其信号传导途径异常。
- 其他神经递质如γ-氨基丁酸(GABA)、谷氨酸等也可能参与其中，共同影响大脑皮层-基底节-丘脑-皮层环路的功能平衡。
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环境因素：
- 虽然遗传背景对TS的发展起着决定性作用，但某些环境因素如母亲孕期感染、出生时缺氧等情况也被认为可能增加后代患此病的风险。
- 早期生活经历中的应激事件有时也会触发或加剧已存在易感个体的症状表现。
病理机制
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神经解剖学改变：
- 影像学检查发现，部分TS患者存在特定脑区体积减小的现象，尤其是前额叶皮质和尾状核区域，这与执行功能受损及运动抑制能力下降相关联。
- 功能成像技术揭示了TS患者大脑网络连接模式的变化，特别是涉及情绪调节、注意力分配及动作计划等方面的大脑回路。
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神经化学失衡：
- 除多巴胺系统外，其他神经递质系统如血清素(5-HT)、去甲肾上腺素(NE)等水平异常亦被报道与TS症状发生有关。
- 抑制性神经递质GABA减少可能导致兴奋性/抑制性平衡失调，从而促进不自主抽动的发生。
参考文献：BMJ临床实践关于Tourette氏综合征的定义及相关研究；神经科学领域权威期刊发表的相关论文。