进行性肌萎缩Progressive muscular atrophy
编码8B60.3
关键词
索引词Progressive muscular atrophy、进行性肌萎缩、Duchenne-Aran萎缩、Duchenne-Aran肌萎缩、遗传性SMA[脊髓性肌萎缩]、遗传性脊肌萎缩症、PMA[进行性肌萎缩]、进行性脊肌萎缩症、单纯性进行性肌萎缩
同义词hereditary spinal muscle atrophy、PMA - [progressive muscular atrophy]、progressive muscle atrophy、progressive spinal muscle atrophy、pure progressive muscular atrophy、Duchenne-Aran atrophy、Duchenne-Aran muscle atrophy、hereditary SMA - [spinal muscle atrophy]
别名PMA
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
临床表现
MG30.32神经系统疾病引起的慢性继发性骨骼肌肉疼痛进行性肌萎缩的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
进行性肌萎缩（Progressive Muscular Atrophy, PMA），又称脊髓性进行性肌萎缩，是运动神经元病的一个独立亚型。其特征为选择性累及下运动神经元（前角细胞和脑干运动神经核），临床上不伴随锥体束征（上运动神经元损害）表现。虽然部分病例在病理学中可发现轻微上运动神经元退行性改变，但这一发现不影响其与肌萎缩侧索硬化症（ALS）的临床分型界限。
病因学特征
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遗传因素：
- 约5-10%的病例与遗传相关，主要为常染色体隐性遗传模式。
- 基因突变可能涉及SMN1（与脊髓性肌萎缩不同）、VAPB等，这些基因异常可能影响运动神经元的存活和轴突运输功能。
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环境因素：
- 环境触发因素尚未完全明确，某些病例可能与长期有机溶剂接触或电离辐射暴露相关。
- 目前无确切证据支持病毒感染或自身免疫机制的直接致病作用。
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分子机制：
- 运动神经元内蛋白稳态失衡导致异常蛋白聚集。
- 轴突运输障碍和线粒体功能异常加速神经元退行性变。
病理机制
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神经元损伤：
- 前角细胞选择性丢失伴反应性胶质增生。
- 残存神经元可见胞质内嗜酸性包涵体和Bunina小体。
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肌肉改变：
- 神经源性肌萎缩特征表现为群组化萎缩（同类型肌纤维成簇萎缩）。
- 肌内膜纤维化程度较神经源性肌萎缩的其他类型更显著。
临床表现
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症状特征：
- 肌肉无力和萎缩：首发于近端肢体（约60%病例）或远端（约40%），上肢较下肢更早受累。
- 肌束震颤：静息状态下明显，运动后短暂抑制。
- 腱反射减弱：与萎缩程度平行，但较其他下运动神经元病变保留更多反射活性。
- 病程进展：平均生存期8-10年，显著长于典型ALS。
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伴随症状：
- 姿势性震颤：约30%病例出现上肢姿势性震颤。
- 体重下降：与肌肉消耗量不成比例的进行性消瘦。
- 呼吸功能不全：仅见于终末期（<5%病例）。
参考文献：世界神经病学联盟运动神经元病诊断标准（2021修订版）、Lancet Neurology运动神经元病专题综述（2023）。
请注意，以上内容基于当前可靠的医学资料撰写，但具体诊断和治疗方案应由专业医生根据患者具体情况制定。