单肢肌萎缩Monomelic amyotrophy

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

单肢肌萎缩的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

单肢肌萎缩（Monomelic Amyotrophy, MMA）是一组局限于单侧肢体（以上肢多见）的进行性肌肉萎缩综合征，其中平山病（Hirayama disease）是主要亚型。该病好发于15-25岁青少年男性，亚洲人群发病率较高。其特征为隐匿起病、缓慢进展（2-5年后趋于稳定）的相对良性病程，表现为下运动神经元损害体征（肌萎缩、肌束震颤），不伴上运动神经元受累或感觉障碍。病变多累及C7-T1节段脊髓支配区域。

病因学特征

1. 遗传因素：多数为散发病例，家族性报道罕见。全基因组关联研究未发现明确致病基因，表观遗传调控异常可能是潜在机制。

2. 生物力学因素：

   • 屈颈体位导致的动态脊髓压迫是平山病的重要发病机制。MRI动态扫描可见屈颈时下颈段硬膜囊前移，造成脊髓前角微循环障碍。
   • 青春期生长加速与硬膜囊发育不匹配可能增加机械性压力，这与发病年龄高度相关。

3. 低温敏感现象：

   • 部分患者出现寒冷麻痹（cold paresis），暴露于低温环境时肌力暂时性下降，可能与离子通道功能异常相关。

4. 神经血管假说：

   • 脊髓前动脉终末支供血不足导致前角运动神经元选择性缺血，尸检研究显示相应节段前角细胞凋亡伴胶质增生。

病理机制

1. 动态脊髓压迫：

   • 屈颈时硬脊膜后壁前移压缩脊髓，造成静脉回流受阻及微循环障碍，长期反复损伤导致前角运动神经元变性。

2. 兴奋性氨基酸毒性：

   • 局部缺血使谷氨酸转运体功能受损，细胞外谷氨酸积聚引发钙超载，选择性损伤对兴奋毒性敏感的前角运动神经元。

3. 神经营养因子缺乏：

   • 轴突逆向运输障碍导致BDNF、GDNF等神经营养因子无法有效到达胞体，加速神经元退变。

临床表现

1. 症状特征：
   • 典型表现为单侧（偶见双侧不对称）手部骨间肌、大小鱼际肌萎缩，伴前臂尺侧屈肌群受累，呈现"斜行性萎缩"（oblique amyotrophy）。
   • 肌电图显示慢性神经源性损害：静息期可见纤颤电位、正锐波，轻收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增高，募集相减少。
   • 神经传导检测显示受累肌肉复合肌肉动作电位（CMAP）波幅降低，感觉神经传导（SNAP）正常。

以上内容基于现有文献综述整理而成，旨在提供一个全面了解单肢肌萎缩的基础框架。具体诊断与评估需结合患者实际情况由专业医生完成。