进行性肌萎缩Progressive muscular atrophy

关键词

进行性肌萎缩 (8B60.3) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 肌肉无力和萎缩：

   • 肌肉无力通常首先出现在近端肢体，如骨盆带肌和肩胛带肌，随后向远端扩展[2]。
   • 患者可能会感到上下楼梯困难、抬臂费力或行走不稳等症状[2]。

2. 肌束震颤：

   • 患者在休息时可能感觉到肌肉自发性的细小抽动，尤其是在手部和足部更为明显[2]。

3. 腱反射减弱或消失：

   • 特别是踝反射和膝反射会显著减弱或完全消失，这是下运动神经元受损的典型表现[2]。

4. 肌肉疼痛：

   • 一些患者可能会出现肌肉疼痛或不适感，但这种症状相对少见[2]。

5. 吞咽困难和呼吸困难：

   • 当疾病进展到影响咽喉部肌肉时，可能出现吞咽困难[9]。
   • 晚期患者由于呼吸肌受累，可能出现呼吸困难[9]。

体征（客观检测结果）

1. 肌肉萎缩：

   • 受累肌群主要为骨盆带肌、肩胛带肌及下肢近端肌肉，随后可累及远端肌群如腓骨肌和胫前肌，但腓肠肌通常无假性肥大[7]。
   • 肌肉萎缩通常是对称的，表现为局部肌肉体积缩小，肌纤维变细甚至消失[10]。

2. 肌束震颤：

   • 在临床检查中，可以通过触诊发现肌肉的细小震颤[2]。

3. 腱反射减弱或消失：

   • 通过神经系统的体检可以发现患者的腱反射显著减弱或消失[2]。

4. 肌肉无力：

   • 力量测试显示患侧肢体较健侧明显减弱，特别是在近端肢体更为显著[2]。

5. 心电图异常：

   • 部分患者可能伴有心脏传导功能障碍，表现为心动过缓、晕厥、心房纤颤等[7]。

实验室与影像学特征

1. 肌电图（EMG）：

   • 肌电图常显示慢性失神经改变，如纤颤电位、正锐波及运动单位电位时限增宽[7]。

2. 血生化：

   • 血清中的肌酸磷酸激酶（CK）活性可轻度异常，但并无特异性[5]。

3. MRI：

   • MRI检查可以显示部分病例受累脊髓和脑干的变化，有助于排除其他可能的原因[5]。

4. 基因检测：

   • 通过基因检测可发现SMN1基因的纯合缺失或复合杂合突变[9]。

注：临床表现因个体差异而异，具体诊断和治疗方案应由专业医生根据患者具体情况制定。[9]

参考文献：

• [2] 进行性脊髓性肌萎缩症的症状是什么
• [5] 进行性脊肌萎缩症-搜狗百科
• [7] 进行性肌萎缩的临床表现
• [9] ICD11 INFO 进行性肌萎缩