进行性肌萎缩Progressive muscular atrophy

关键词

进行性肌萎缩 (Progressive Muscular Atrophy, PMA) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：患者出现进行性的肌肉无力和萎缩，且主要影响远端肢体。同时，腱反射减弱或消失。
   • 肌电图（EMG）：显示慢性失神经改变，如CMAP波幅降低、SNAP正常以及EMG中见到大量自发电位。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 症状特征：
     • 肌肉无力和萎缩首先出现在手部和脚部的小肌肉群，随后逐渐向近端扩展。
     • 肌束震颤在休息时更为明显。
     • 腱反射减弱或消失，尤其是踝反射和膝反射。
     • 部分患者可能有肌肉疼痛或不适感。
     • 晚期可能出现吞咽困难和呼吸困难。
   • 体征：
     • 受累肌群主要为肱二头肌、三头肌、腓骨肌和胫前肌。随后可累及骨盆带肌和下肢近端肌肉，但腓肠肌通常无假性肥大。
     • 通过触诊可以发现肌肉的细小震颤。
     • 力量测试显示患侧肢体较健侧明显减弱，特别是在远端肢体更为明显。
     • 心电图异常，部分患者可能伴有心脏传导功能障碍，表现为心动过缓、晕厥、心房纤颤等。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的所有项目即可确诊。
   • 若无明确肌电图证据，需结合临床表现和其他辅助检查结果综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI：
     • 异常意义：MRI检查可以显示部分病例受累脊髓和脑干的变化，有助于排除其他可能的原因，如多发性硬化症、脊髓肿瘤等。

2. 基因检测：

   • 遗传突变检测：
     • 异常意义：通过基因检测可以发现相关的遗传突变，如SOD1、FUS、TARDBP等基因的突变，有助于明确病因和家族遗传风险。

3. 神经生理学检查：

   • 肌电图（EMG）：
     • 异常意义：肌电图常显示慢性失神经改变，如CMAP波幅降低、SNAP正常以及EMG中见到大量自发电位，是诊断的重要依据之一。

4. 血液生化检查：

   • 血清肌酸磷酸激酶（CK）：
     • 异常意义：血清中的肌酸磷酸激酶（CK）活性可轻度异常，但并无特异性，主要用于排除其他肌肉疾病。

5. 心电图（ECG）：

   • 异常意义：部分患者可能伴有心脏传导功能障碍，表现为心动过缓、晕厥、心房纤颤等，有助于评估心脏功能。

三、实验室检查的异常意义

1. 肌电图（EMG）：

   • 慢性失神经改变：CMAP波幅降低、SNAP正常以及EMG中见到大量自发电位，直接支持PMA的诊断。
   • 自发电位：包括纤颤电位、正锐波等，提示神经元损伤导致的肌肉去神经支配。

2. 血液生化检查：

   • 血清肌酸磷酸激酶（CK）：
     • 轻度升高：虽然不具有特异性，但有助于排除其他肌肉疾病，如多发性肌炎、皮肌炎等。
     • 正常或轻微升高：大多数PMA患者的CK水平正常或仅有轻微升高。

3. 基因检测：

   • SOD1、FUS、TARDBP等基因突变：这些基因编码的蛋白质在神经元的生存和功能中起关键作用，突变会导致运动神经元损伤和肌肉萎缩。

4. 心电图（ECG）：

   • 心脏传导功能障碍：表现为心动过缓、晕厥、心房纤颤等，提示心脏受累，需要进一步评估心脏功能。

四、总结

• 确诊核心依赖于临床表现（进行性的肌肉无力和萎缩）和肌电图（慢性失神经改变）。
• 辅助检查以影像学（MRI）、基因检测和神经生理学检查（肌电图）为主，有助于排除其他疾病并明确病因。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联肌电图和基因检测结果，血液生化检查主要用于排除其他肌肉疾病。

权威依据：《Principles of Neural Science》、相关临床研究文献、ICD-11分类标准。