未特指的运动神经元病Unspecified Motor neuron disease
编码8B60.Z
关键词
索引词Motor neuron disease、未特指的运动神经元病、运动神经元病、MND[运动神经元病]、Lou Gehrig 病 [possible translation]、匍行性麻痹 [possible translation]、延髓运动神经元病 [possible translation]、延髓综合征 [possible translation]、前角细胞疾病 [possible translation]、遗传性运动神经元病 [possible translation]、前角细胞疾病、Lou Gehrig 病、匍行性麻痹、延髓运动神经元病、延髓综合征、遗传性运动神经元病
缩写MND、运动神经元疾病、运动神经元症
别名肌萎缩侧索硬化泛称、进行性脊髓肌肉萎缩泛称、原发性侧索硬化泛称、进行性延髓麻痹泛称
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
临床表现
MG30.32神经系统疾病引起的慢性继发性骨骼肌肉疼痛未特指的运动神经元病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的运动神经元病（Unspecified Motor Neuron Disease, MND）是指在临床表现和病理特征上符合运动神经元病的一类疾病，但尚未明确具体类型或亚型。这类疾病选择性地损害脊髓前角细胞、脑干运动神经元以及皮层锥体细胞和锥体束。根据受累部位的不同，可表现为上运动神经元（UMN）或下运动神经元（LMN）的症状，或者两者同时受损。
- 上运动神经元损伤：导致痉挛、过度活跃的深部肌腱反射、足底伸肌反应增强等症状。
- 下运动神经元损伤：导致肌肉萎缩、无力、肌束震颤、肌张力低下、深部肌腱反射减弱或消失等症状。
病因学特征
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遗传因素：
- 约5-10%的MND病例具有家族史，已发现多个与MND相关的基因突变，如SOD1、FUS、TARDBP等。这些基因突变可能导致蛋白质异常聚集或功能丧失，从而引发神经元死亡。
- 遗传性MND患者通常发病年龄较早，且某些特定突变类型的流行率和临床表现在不同人群中有所差异。
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环境因素：
- 环境暴露被认为是触发MND的一个重要因素，尽管确切机制尚不完全清楚。重金属中毒（如铅）、有机溶剂接触、农业化学品使用、职业性电击伤害以及生活在特定地理位置都可能增加MND的风险。
- 一些研究表明，吸烟和头部创伤也可能提高个体患MND的风险。
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其他潜在机制：
- 免疫系统异常：尽管没有直接证据证明自身免疫反应是MND的主要致病原因，但免疫介导的炎症过程可能参与了疾病的进展。
- 氧化应激：自由基过量产生导致细胞损伤，尤其是富含线粒体的神经元更容易受到攻击。
- 蛋白质处理缺陷：错误折叠蛋白质清除障碍可引起细胞内毒性累积，促进神经退行性变化。
- 神经营养因子缺乏：支持神经元存活的关键分子水平下降可能加速疾病进程。
病理机制
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神经元凋亡与坏死：
- 受损运动神经元经历一系列复杂的细胞内信号传导事件，最终导致细胞自毁程序激活（凋亡）或急性死亡（坏死）。这一过程中涉及多种生物化学途径，如线粒体功能障碍、钙离子稳态失衡及兴奋性氨基酸毒性作用。
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轴突运输障碍：
- 从细胞体到远端突触末端的物质传输中断，阻碍了营养供应和代谢废物清除，进一步加剧神经元损伤。
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胶质细胞活化：
- 小胶质细胞和星形胶质细胞对局部微环境改变作出响应，通过释放促炎介质和活性氧物种间接损害周围健康神经元，形成恶性循环。
参考文献：