进行性假性球麻痹Progressive pseudobulbar palsy

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

进行性假性球麻痹的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

进行性假性球麻痹（Progressive Pseudobulbar Palsy, PPP）是一种由双侧上运动神经元损害导致的临床综合征，主要累及调控延髓运动核（如疑核）及脑桥三叉神经运动核的皮质脑干束。由于上位神经元对下位运动核的抑制性调控丧失，导致这些区域出现中枢性运动功能障碍。其特征性表现为渐进性发展的痉挛性构音障碍、吞咽困难、情绪不稳（病理性哭笑）及下颌反射亢进等。尽管可能伴随某些下运动神经元征象，但其核心病理机制始终围绕上运动神经元通路的进行性损害。

病因学特征

1. 神经系统损伤机制：

   • PPP的病理基础主要涉及从大脑运动皮质到脑干运动核团的皮质脑干束损伤，特别是额叶深部白质及内囊膝部的病变。这种损害可由多种获得性或退行性病因引发。
   • 关键机制是皮质延髓束的退变导致喉咽部肌肉的痉挛性麻痹，表现为延髓支配肌群的上运动神经元损害特征。

2. 常见诱因：

   • 脑血管病变：多发性腔隙性脑梗死或关键部位（如双侧内囊）卒中后白质损伤。
   • 神经退行性疾病：肌萎缩侧索硬化（ALS）、皮质基底节变性、额颞叶痴呆等。
   • 脱髓鞘疾病：多发性硬化、脑桥中央髓鞘溶解症等。
   • 创伤/缺氧：反复颅脑外伤或弥漫性轴索损伤。
   • 代谢异常：慢性肝性脑病、尿毒症等导致的获得性白质脑病。
   • 感染/炎症：HIV脑病、进行性多灶性白质脑病等慢性CNS感染。

病理机制

1. 神经传导通路中断：

   • 皮质脑干束与皮质脊髓束共同构成锥体束系统，其进行性损伤会导致喉咽肌群与舌肌的痉挛性瘫痪。这种损害往往呈双侧对称性发展。
   • 由于舌咽、迷走及舌下神经核失去上位神经元的抑制性调控，导致牵张反射亢进和肌张力增高。

2. 神经调控失衡：

   • 前额叶-边缘系统环路损伤是情绪失调控（病理性哭笑）的主要机制，与眶额皮质和基底节连接中断相关。
   • 原始反射释放现象（如吸吮反射、掌颏反射阳性）反映皮质对脑干反射弧的抑制功能丧失。

临床表现

1. 核心症状：

   • 痉挛性构音障碍：表现为言语缓慢费力、声音嘶哑、鼻音过重，常伴舌肌僵直所致发音含糊。
   • 进行性吞咽困难：早期表现为频繁呛咳，后期需依赖鼻饲。喉上抬功能受损是特征性表现。
   • 情绪失调控：突发不自主哭笑（假性球性情绪反应），与外界刺激不匹配。
   • 延髓反射亢进：下颌反射显著亢进，可诱发下颌阵挛。

2. 辅助体征：

   • 锥体束征：四肢腱反射活跃，可能出现病理反射（如Hoffmann征）。
   • 认知功能障碍：约40%患者伴发执行功能下降，与额叶白质病变相关。
   • 自主神经症状：流涎增多、呼吸节律异常等。

通过系统分析可见，进行性假性球麻痹的本质是锥体束系统进行性退变导致的延髓功能失代偿，其临床表现既反映运动通路损害，也提示广泛皮质-脑干网络功能障碍。

参考文献：基于上述搜索结果整理而成，并参考了《神经病学》等相关专业书籍中的描述。